人类染色体课件.pptx

人类染色体与染色体病 human chromosome ＆ chromosomal disorder;第一节 人类染色体;;球状组蛋白核心;染色体; 染色体数目具有种族特异性，人类的正常体细胞中，染色体数目为46条即23对，其中1～22对染色体男女均有，称为常染色体，另一对染色体与性别有关，称为性染色体。 ;人类染色体的数目 ：2n=46条 ;中期染色体的形态特征 ;根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为3种类型 中着丝粒染色体〔metacentric chromosome〕 亚中着丝粒染色体〔submetacentric chromosome〕 近端着丝粒染色体〔acrocentric chromosome〕 ;人类染色体的3种类型图解 ;一 人类染色体的数目、结构和形态;二 人类染色体核型;人类核型分组与各组染色体形态特征〔非显带标本〕 ;人类染色体非显带核型图 ;人类染色体非显带核型的描述; 1971年，法国巴黎会议确定了国际上通用的四种染色体显带技术：;人类染色体显带技术;带型：; 标本经胰蛋白酶处理后，应用Giemsa染色，镜检、分析,显示深染和浅染相间的带纹。; 显带染色体的界标、区和带示意图 ;人类G显带染色体模式图 ;高分辨染色体带型;染色体带型;C显带核型图 ; 在显带染色体标本上，每条染色体都由一系列连续的带纹构成。 ;①染色体序号 ②臂的符号 ③区号 ④该带的序号 ; 核型分析中常用的符号和术语;;三 性染色质〔sex chromatin〕 ;性染色质;Lyon假说 ;人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活 ;Y染色质;三、性别决定及性染色体;性别决定;第二节 染色体畸变;染色体畸变 是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。 数目畸变 染色体畸变 结构畸变 ;二 染色体畸变发生的原因;一、化学因素;;;;二、物理因素;三、生物因素;四、母亲年龄;三 染色体畸变的类型; 三倍体〔triploid〕 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69〔3n〕 四倍体〔tetraploid〕 患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92〔4n〕;;;双雄受精和双雌受精 ;亚二倍体〔hypodiploid〕 体细胞中染色体数目少了一条或数条 单体型??monosomy〕 某对染色体少了一条〔2n-1〕，即细胞内染色体数目为45 ;;;非整倍体改变的机制;减数分裂中染色体不别离a 减数分裂I同源染色体不别离；b 减数分裂II姐妹染色单体不别离 ;;;;染色体结构畸变及其产生机制;;;;;;;;;;;;缺失　a：末端缺失；b：中间缺失?;倒位　a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解 ;染色体相互易位图解 ;罗伯逊易位 ;环状染色体 ;双着丝粒染色体 ;等臂染色体 A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂染色体 ;