先天性肾上腺皮质增生症.pptxVIP

先天性肾上腺皮质(pízhì)增生症;常染色体隐性遗传性疾病。 病因：类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺陷(quēxiàn)，导致肾上腺合成的皮质醇完全或部分受阻，经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺激素释放激素-促肾上腺皮质激素增加，导致肾上腺皮质增生。 典型的CAH发病率约1/10000-1/15000，临床主要特点为肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失调、性腺发育异常。;病理(bìnglǐ)生理及发病机制;类固醇激素的生物合成(héchéng)途径;;临床表现;;; 2.失盐型 21-OHD完全缺乏。 男性化表现 因醛固酮严重缺乏导致失盐的症状出现。生后1-4周出现失盐症状，又由于伴有皮质醇合成障碍，出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，呕吐、腹泻、脱水，严重代酸、难以纠正的低血钠、高血钾，不及时诊治容易(róngyì)导致血容量下降，血压下降，休克，循环功能衰竭。 ; 3.非典型型 21-OHD轻度缺乏(quēfá)。症状轻微，以性早熟多见。;11β羟化酶缺乏症 5%-8% 11β-OH缺乏而导致11脱氧皮质(pízhì)酮增加，可使部分患儿出现高血钠、低血钾、碱中毒及高血容量，导致高血压；同时亦出现高雄激素症状和体征，但出现较晚。;;17羟化酶缺乏症 罕见 临床上发生低钾性碱中毒以及(yǐ