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遗传代谢病专业知识讲座;遗传性疾病;遗传物质改变与遗传病;遗传物质组成;基础概念 ;遗传物质改变结局;单基因遗传病;遗传病诊疗与预防;遗传病诊疗;染色体核型分析 ;遗传病预防;染 色 体 病;概述;染色体数目异常;染色体结构畸变(断裂);21-三体综合征;核型表现Ⅰ--标准型95% ;核型表现Ⅱ---易位型2.5-5%;45, XX,-14,-21,+t(14q21q);D/G易位形成;46, XX,-14,+t(14q21q);46XY(XX),-21,+t(21q21q),;46XY,-22,+t(21q22q),;核型表现Ⅲ---嵌合体型;临床表现 ;;MR;atd角;诊疗与判别诊疗;成功案例;遗传咨询与产前诊疗;基 因 病;定义;关键表现;苯丙酮尿症; 乌苷三磷酸
↓ GTP-CH
三磷酸二氢新蝶吟
↓ 6-PTS
6-丙酮酰四氢蝶吟 苯丙酮酸 肾上腺素
↓ ↑
辅酶1 四氢生物蝶吟(BH4) 苯丙氨酸 多巴胺→ 去甲肾上腺素素
PH↓ ↑
还原辅酶1 酪氨酸 → 多巴 → 多巴醌
DHPR ↓
螺式二氢蝶啶 对羟苯丙酮酸 吲哚醌
↓ ↓
尿黑酸 黑色素
乙酰乙酸→脂代谢
延胡索酸→糖代谢;发病机理 ;临床表现;苯丙酮尿症外貌;诊疗方法;经典PKU诊疗标准 ;诊疗 ;预防;先天性甲状腺功效减低症;甲状腺组织结构;甲状腺激素合成与释放;甲状腺激素调整;甲状腺功效减低症;甲状腺激素生理功效;对代谢作用;对生长发育影响;对器官系统影响;临床表现;经典临床表现;生理功效低下;生长迟缓;特殊面容体态;特殊面容体态;新生儿期表现;;地方性甲状腺功效低下表现;试验室检验 ;骨龄测定;;SPECT;诊疗标准;判别诊疗;软骨发育不全;诊疗;小结;病案分析;思索题
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