基因变异与疾病.ppt

（3）人类 部分染色体异常与畸变染色体 亲缘相关。 在人类中发觉基因组印记 证据是对Prader-Willi综合征(PWS, 又称低肌张力－低智能－性发育低下－肥胖综合征)和Angelman综合征(AS, 曾称愉快木偶综合征)两种罕见综合征 研究。 PWS和AS 发生含有相同 病因: 15号染色体长臂缺失, del(15)(q11－q13)。 当患儿缺失 第15号染色体来自父亲, 则表现为PWS; 若来自母亲, 则表现为AS。即PWS患者缺失了父源 15号染色体缺失片段上 基因。AS患者缺失了母源 15号染色体缺失片段上 基因。 这两种综合征缺失片段 父母起源 显著差异, 提醒由印记所致 相同基因 不一样表示 可能性。 PWS AS 遗传印记通常发生在哺乳动物 配子形成期, 而且是能够逆转 。它不是一个突变, 也不是永久 改变。 印记连续在一个个体 一生中, 在下一代配子形成时, 旧 印记能够消除, 而且发生新 印记。 因印记效应, 有些单基因遗传病 表现度和外显率受到突变基因 亲代起源 影响。 如Huntington舞蹈病 基因假如由父亲传输来, 则多数家系儿女 发病年纪比父亲发病年纪提前, 有些儿女发病年纪可提前到24岁左右