基因诊断专业知识讲座.pptVIP

基因诊疗专业知识讲座;概述;基因诊疗经历了三个基础发展阶段;第一节 基因诊疗 基础技术;(一)核酸分子杂交技术;;原位杂交 镜像图;(二)PCR技术在基因诊疗中 应用;（２）单链构象多态性（single strand conformation ploymorphism,SSCP)分析;(3)限制性片段长度多态性（ restriction fragment length polymorphisms,RFLP）分析; 限制性片段长度多态性 RFLPs ( restriction fragment length polymorphisms);(4)PCR+变性梯度凝胶电泳分析技术;（５）用甲基化特异性PCR（methylation-specific PCR)进行分析;(6)采取PCR技术对靶核酸进行定量分析;;;;(三）DNA序列测序;（四）DNA芯片技术;第二节 对不一样 疾病需要采取不一样 基因诊疗策略;二.经过连锁遗传标志检测诊疗疾病;三.经过与疾病相关 克隆建立疾病基因诊疗指标;利用表型克隆诊疗疾病;第三节 遗传病 基因诊疗;人类基因组上 DNA遗传标识;短串联反复序列 STRs (short tendem repeats, Microsatellites ); 定义:关键是指在基因组水平上由单个核苷酸 变异所引发