2019版新教材第三节人类遗传病课件.pptxVIP

资料分析：资料一：我国每年出生的儿童中，1.3%有先天缺陷，其中70-80%是由于遗传因素所致。资料二：自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。资料三：15岁以下死亡儿童中，40%为各种遗传病所致。第三节 人类遗传病一、人类常见遗传病的类型 （一）概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病（二）类型： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病（三）单基因遗传病 ：概念：受一对等位基因控制的遗传病种类：常染色体显性遗传病多 指常染色体显性遗传病并 指常染色体显性遗传病抗维生素Ｄ佝偻病伴X染色体显性遗传病（三）单基因遗传病 ：概念：受一对等位基因控制的遗传病种类：常染色体隐性遗传病白化病白化病病因酪氨酸酶基因异常↓缺少酪氨酸酶↓不能催化合成酪氨酸↓不能转变成黑色素↓白化症状常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症病因：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，致病基因是a，患者的基因型是aa。患者由于缺少a基因而导致体细胞中缺少一种酶，从而使体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多，使患者的神经系统受到损害。伴X染色体隐性遗传病进行性肌营养不良患儿（三）单基因遗传病 ：概念：受一对等位基因控制的遗传病种类：3.伴Y染色体遗传病： 外耳道多毛症伴Y染色体遗传病 外耳道多毛症（三）单基因遗传病 ：概念：受一对等位基因控制的遗传病种类：基因