地中海贫血须知.pdfVIP

地中海贫血须知 地中海贫血 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有 4 种，即 α、 β、 γ、 δ 链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍， 致使血红蛋白的组分改变。 通常将地中海贫血分为 α、 β、 δβ和 δ等 4 种类型，其中以 β 和 α地中海贫血较为常见。 1. β地中海贫血 人类 β珠蛋白基因簇位于 11p15.5。 β地中海贫血 (简称 β地贫 ) 的发生主要是由于基 因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致 β链的生成完全受抑制，称 为 β0地贫；有些点突变使 β链的生成部分受抑制，则称为 β+地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达 100 多种，国内已发现 28 种。其中常 见的突变有 6 种：① β41-42(-TCTT ) ，约占 45% ；② IVS- Ⅱ65