LQTS遗传表现为房颤..docVIP

(整理)LQTS遗传表现为房颤. (整理)LQTS遗传表现为房颤. PAGE / NUMPAGES (整理)LQTS遗传表现为房颤. 精品文档 LQTS遗传表现为房颤 刘娜娜 浦介麟 先天性长 QT综合征（ Long QTsyndrome,LQTS）是首个发现的人类心脏离子 通道疾病，以心电图上 QT 间期显著延长、 T 波异常为特征，易引起多种恶性心 律失常，尤其是尖端扭转型室速（ torsades de pointes ，TdP）、晕厥甚至心脏 性猝死。迄今为止，已发现 13 种基因与该疾病相关，相关突变多涉及心脏钾离 子通道（如 KCNQ1、KCNH2、KCNJ2）、钾离子通道辅助亚基（如 KCNE1/2）、钠离 子通道 (如 SCN5A 或 ANK2 等，其中三种最常见的 LQTS 亚型的基因突变 ) KCNQ1—LQT1、KCNH2— LQT2及 SCN5A— LQT3）约占临床确诊 LQTS病例的 75%。 LQTS患者较正常人易发生早发型房颤（发病年龄 50 岁）。2008 年 Johnson 等研究显示，明确致病基因的 LQTS患者队列中早发房颤发生率约为 2%，远高于 对照组人群早发房颤 0.1%的发病率 (P 0.001, relative risk 17.5) ［ 1］。此 外，Zellerhoff 等对 21 例植入 ICD 或心脏起搏器的 LQTS患