先天性巨结肠 .pptxVIP

先天性巨结肠概述 先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HD)是病变肠壁神经节细胞缺如的肠道发育畸形,发病率为 1∶5000 左右,位居消化道畸形的第 2 位 最早为丹麦医生 Harald Hirschsprung 于1886 年在柏林儿科学会上首先报道,并对该病进行了详细描述 临床表现:胎粪排出延迟、顽固性便秘和腹胀,常并发完全性或不完全性肠梗阻和小肠结肠炎 外科治疗:Swenson,Duhamel,Soave及各种改良术式。腹腔镜辅助根治术目前被广泛采纳,机器人辅助也有报道病因与发病机制 HD肠壁内交感神经节细胞从头端向尾端移行过程中在某时期发生停顿,致使远端结直肠交感神经节缺失或缺乏,引起病变肠段不能蠕动舒张,造成低位结肠梗阻,其近端结肠继发性扩张、肥厚、大便潴留,其中神经节正常区段与无神经节狭窄段之间形成漏斗状移行段。病因与发病机制基因突变 多基因、多因素参与,与HD比较紧密的主要分布在酪氨酸激酶受体(RET)--胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)胚胎微环境改变 胚胎早期环境因素在对神经嵴细胞的迁移途径以及最终分化程度上起至关重要的作用遗传因素尚无明确结论,有12%的 HD 患儿可检测到21号染色体异常临床表现 (1)胎粪排出或排尽延迟及便秘 (2)呕吐 (3)腹胀 (4)直肠指检先天性巨结肠诊治现状,中国实用儿科杂志 2012年8月 第27卷 第