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亨廷顿舞蹈症
亨廷顿病 (Huntington disease ,HD)是一种以不自主运动,精神异常和进行性痴呆为主要
临床特点的显性遗传性神经系统变性病,属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。
因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢
性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。 此病在 1872年由美国内科医师 Huntington 对临床症状
首先进行了描述, 1911 年 Alzheimer 对病理改变作了观察, 1993 年确定其致病基因位于第
4 对常染色体短臂 63 位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素 (Huntingtin) 。病理改变特
点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内
包涵体和营养不良神经突起。
症状体征
亨廷顿病的症状体征
亨廷顿病为常染色体显性遗传,子女的发病几率是 50%,父系遗传占优势者发病较早,而
母系遗传占优势者发病较晚,但如母亲已发病,在妊娠过程中,由于母体与胎儿的相互作
用,大部分胎儿流产,而由父系遗传的小孩多能存活,和其他多谷酰胺重复病一样,亨廷
顿病的遗传呈现遗传早发现象,即一代比一代发病早,且一代比一代症状重。
亨廷顿病的临床症状包括三方面,即运动障碍,认知障碍和,这些临床表现均可以作为首
发症状出现。
1. 运动障碍
进行性发展的运动障碍表现为四肢,面,躯干的突然,快速的跳动或抽动,这些运动不可
预先知道, 也可以表现为不能控制的缓慢运动, 查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力不全,
舞蹈样不自主运动是本病最突出特征,大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸,点头和
手指屈伸运动,类似无痛性的抽搐,但较慢且非刻板式,随病情发展,不随意的运动进行
性加重,出现典型的抬眉毛和头屈曲,当注视物体时头部跟着转动,患者行走时出现不稳,
腾越步态,加上不断变换手的姿势,全身动作像舞蹈,在疾病后期患者因全身不自主运动
而不能站立和行走,即使坐着也不稳,身体扭动,突然站起又突然坐下,卧床后躯干和肢
体仍不停的扭动,当病情发展时,随意运动受损愈益明显,动作笨拙,迟缓,僵直,不能
维持复杂的随意运动,出现吞咽困难,讲话吞吞吐吐和构音障碍,出现不正常的眼球活动
异常,在病的晚期随意运动减慢,呈现出四肢不能活动的木僵状态,多数患者腱反射和感
觉正常。
舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿病的典型运动障碍,在 20 岁前起病的少年型患者 ( 占亨廷
顿病的 5%~10%)中,以不动性肌强直为主要运动障碍,表现为肌强直,肌阵挛,至晚期则
呈角弓反张,此外与成人患者不同,约 50%的少年型亨廷顿病者有全身性癫痫发作。
2. 认知障碍
进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征,痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征,后期表现为
皮质和皮质下混合性痴呆。
认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现,开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下
降,患者记住新信息仅有轻度损害,但信息作修饰以便有效储存有明显困难,回忆也有显
着缺陷,由于词的流利性,视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降,病人变的比
较混乱,出现人格的改变。
言语的改变,包括口语流利性测验不良,轻度找词困难和构音障碍,口语流利性损害是亨
廷顿病最早能计量查出的认知功能不正常之一,在病的中期和晚期,患者不能完成需要组
织,连续和语言学精心加工的语言测验,也不能完成需回忆不常用词的命名测试,但这些
测试还需要记忆和认识能力,超出了语言范围,没有典型的错语和失语症,但构音和韵律
障碍为本病患者的突出特征,舞蹈样运动障碍常可累及舌和唇,破坏了发音的韵律和敏捷
性,妨碍了言语的量,速度,节律和短语的长度,使口语呈现一种暴发性质,由于患者仍
保留词的识别记忆及对手的识别和对物的命名能力,亨廷顿病患者能继续与人交流。
随病情发展,集中力和判断力进行性受损,患者缺乏启动解决问题的行为,在需要计划和
连续安排信息的作业上感到特别困难,视空间能力下降,对结构的判断有困难,在需要连
续安排运动的额叶系统测验上 , 如手的连续变换动作有困难。
3. 精神障碍
首先出现的精神状态变化为人格行为改变,包括焦虑,紧张,兴奋易怒,或闷闷不乐,或
不整洁以及兴趣减退,出现反社
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