个性化检测与商业价值.pptVIP

Chem2bio 2011.10.20 比尔? 盖茨断言：下一个超过他的富翁一定出自基因领域。全世界以往的任何一个行业都无法与基因生物领域所代表的社会和经济意义相比。对发展而言，基因产业是前所未有的历史机遇。 第一页，共19页。 基因 每个人都有一套相同的基因组?-?约20,000基因。人与人之间的差异来自这些基因的细微变化。 我们的体内含有50万亿个微小的细胞，几乎每一个细胞都拥有一套完整的指令控制系统。这些指令在由DNA来编码。 基因是由这些DNA短段组成的，而这些DNA的短段经过进一步的盘旋和折叠之后就形成了染色体。人类拥有24条染色体，每条染色体上的基因就成为编码行使生命功能的蛋白质的基本单位。这些蛋白质的相互作用控制着细胞的行为。（新陈代谢，疾病） 第二页，共19页。 变异 为了产生新的细胞，现有的细胞一分为二。首先它的DNA复制，使得新细胞都有一套完整的遗传指令。细胞有时会在复制过程中的失误?-?一种像错别字。这些拼写错误导致的DNA序列的变化，在特定的位置，称为单核苷酸多态性或SNPs。 单核苷酸多态性可以造成基因编码的蛋白质在功能上的差异，这就是人与人之间产生的生物变异基础。这些差异可以反过来影响的各种特征，如外观，疾病易感性或对药物的反应。虽然一些单核苷酸多态性导致健康或身体外观的差异，大部分的SNPs似乎导致人与人之间没有在所有细微的差别。 DNA通过从父代到子代，让你继承你的父母的SNPs版本。你将与你的兄弟姐妹，祖父母，阿姨，叔叔通过这些独特的SNPs间匹配。你也可以通过这些SNPs之间的匹配度中了解你们直接的亲缘关系。 第三页，共19页。 例子 变异 ? 差异 第四页，共19页。 什么是个性化检测服务 个性化基因组学：主要包括个人基因组基因分型和药物基因组学，是一个与传统群体遗传学紧密结合的新领域。基因分型阶段，可以有许多不同的实验方法，包括单核苷酸多态性（SNP）芯片（通常0.02％的基因组），或部分或全部的基因组测序。通过个人的基因分型，我们可以进行个人直接基因组比较，寻找疾病的基因和位点的关联。个人基因组学的最重要的方面是，它可能导致个性化药物的产生，患者可以采取药物治疗的基因型特异性药物。 个性化检测是在个性化基因组学研究理论的基础上，通过检测个体的遗传标记，发现和预测与遗传相关的人类健康问题。 个性化医疗是一种定制化的医疗模式，针对不同的病人采取不同标准的疾病，预防手段。 目前，这主要涉及个别病人选择或优化病人的预防和治疗护理，遗传或其它有关信息系统的使用。 个性化基因组学 个性化检测 个性化医疗 第五页，共19页。 个性化检测的发展 基因体检的概念早在人类基因组计划（2001-2006）时期就已经提出来了，限于当时分子遗传学研究和检测手段的限制。基因检测的范围局限在对于一些罕见遗传（孟德尔遗传）疾病的检测。 随着世界范围的全基因组关联研究（GWAS）的进行，越来越多疾病相关的遗传变异位点被发现和证明。基因检测对于个人健康方面的意义不断地提升。 测序技术和计算生物学的发展使个体全基因组测序成为可能。基因组测序会不断取代传统的遗传位点的检测 第六页，共19页。 全基因组测序成本 /sequencingcosts/ 第七页，共19页。 个性化检测的领跑者 真正意义上的个性化检测是从2007年末开始市场化的。 第八页，共19页。 个性化检测流程 取样 ? 送检 ? 提取DNA ? 制样 ? 检测 ? 计算数据 ? 报告 第九页，共19页。 个性化检测的业务范畴 疾病风险评估：通过检测遗传标记评价患病的相对风险。（包括罕见遗产病和复杂疾病） 发展潜能评估：通过检测遗传标记评价个体在某一方面的的发展潜能和优势。 个性化用药： 通过检测遗产位点的多态性判断个体对特定药物的适应性和潜在风险。 寻亲，问祖，种群定位：通过大量的遗传数据推断个体，群体之间的关系。 医学咨询服务： 检测报告拿到之后，通过和专业临床医生以及遗传学专家的交流和咨询获得更多关于预防，潜能，治疗，护理等方面的知识。 第十页，共19页。 个性化检测与传统体检 ? 基因检测 一般体检 （血液生化检查） 用途 疾病預防 症狀診斷 预防慢性疾病能力 可 无 准确度 DNA准确度99.5% 一般介于?60-95％ 检测时机 一生只需检测一次?愈早作愈好 需定期检查和追踪 检测結果 终身不变 随身体状况变化 技术复杂度 高 简易 检测安全性 高 高 所需血液量 只需口腔上皮采样?不需要抽血 多 检测后续咨询和信息 完整 简单 检测结果解读 需要专业咨询人员 容易 第十一页，共19页。 国内个性化检测需求 基因检测，是健康产业的关键部分，它正引导着预测医学的发展，并从根本上改变着医疗产业的形态，也将改变整个健康