儿童的遗传性肾病讲座课件.ppt

儿童的遗传性肾病; ? 历史 1902年首先报道一家族12人出现持续反复血尿, 表明肾病 有家族性特征; 1927年 Alport 再次报道该家族的肾炎，发现其呈进行性; 且伴有神经性耳聋 ; 男性重于女性的现象; 后被人们称之为 Alport 病, 或“遗传性肾炎”。 1966年，McConville 以“家族性血尿”报道; 1973年, Roger 报道一家族4代8人以血尿起病，其中5人经肾穿 活检, 发现肾小球病变以基膜变薄为特征, 后被称为 薄BM病 (thin basement membrane disease)。; 1966年，Norio R 等报道一组57个家族中, 呈现先天性 肾病综合征(NS) 的遗传特性, 后经研究证明与“Nephrin” 基因，即 NPHS1 ( 19q13.1) 突变有关, 称其为 “ Finish type ”。 1973年, Habib等报道另一类先天性肾病综合征的发病与 WT1基因（11p13）基因突变相关，后称为“French type”, 又称“DMS”( diffuse mesangial sclerosis )。 此后，肾病的遗传性或家族性，越来越多的被证实，如 家族性IgAN、C3肾病、FSGS、MPGN(III) 等。 ; 最近, 复旦大学儿科医院肾内科徐虹教授所领导的 团队, 在积极开展对以血尿为主要表现的遗传性肾小球 基膜病(如Alport S）皮肤和肾活检组织 IV型胶原 α链 免疫荧光染色 , 以早期发现Alport 综合征外，也开展了 对以“NS”为主要表现的 遗传性足细胞病和遗传性肾 小管病患者的基因检测, 这在全国己处于领先地位。 ; 一. 遗传性肾小球病 二. 遗传性肾小管病 三. 溶酶体贮积病; ● 遗传性肾小球病 ( Inherited Glomerular Diseases ) ◆ 遗传性肾小球基膜病 ◆ 遗传性足细胞病 ;;◆ 遗传性肾小球基膜病 ( Inherited GBM diseases）;9;;;ɑ1;α1;Disorders due to mutations in genes encoding GBM proteins Alport syndrome X-linked X-linked + diffuse leiomyomatosis Autosomal recessive Autosomal dominant Thin basement membrane nephropathy HANAC (Hereditary angiopathy nephropathy aneurysm muscle cramps) Pierson syndrome;;常染色体隐性遗传 Alport S;TBMD;病例1. K14-105(0814) , 郑嘉睿, 女, :7岁 , 无锡市儿童医院 病史：拟诊“血尿”待查; 荧光: 各指标均(-); ColIVα1(+)，ColIVα3(+)，ColIVα5 (+) 诊断: 肾小球轻微病变，待电镜证实是否为TBMD;Masson;;最后诊断: TBMD; 病例2. K 13-105(E-1047) 袭俊杰 , 男 , 8y, 病史: 反复肉眼血尿5y余, 拟诊“MsPGN”; 荧光：各指标均(-); ColIVα1(+)，ColIVα3(-)，ColIVα5 (-). 诊断：局灶节段硬化性肾炎，结合临床， 考虑Alport S.;PAS;;;最后诊断：Alport S （MsPGN）; ◆ 遗传性足细胞病 (Inherited podoycte diseases);Podo (foot);Foot pr