儿童矮身材课件.ppt

上海交大医学院附属瑞金医院儿内科 王伟 rjwangwei88@126.com;发言大纲;如何界定矮身材;发言大纲;GH-IGF1轴缺陷 下丘脑垂体发育缺陷 IGHD、GHRH缺陷 GHR缺陷（Laron综合症） IGF-I缺陷 非内分泌缺陷 特发性矮小（FSS、nFSS） 体质性青春发育延迟 营养不良;;GH和IGF1对骨骼生长贡献;GH-IGF1轴缺陷;GH-IGF-I轴与人体生长;GH;IGF1缺乏（IGFD）;生长激素缺乏症 （GHD）;原发性GHD;特发性矮小（ISS）;Laron 综合征 —— GH 受体缺陷;Kofoed et al, NEJM (2003); Woods et al, NEJM (1996);先天性甲状腺功能低下;SGA / IUGR;Russell-Silver综合症;Russell-Silver综合症;CDGP;constitutional advancement of growth（CAG） constitutional delay of Growth development（CDG）;Turner综合症;病史;GH;与正常人对照;足部;新生儿期的TS;足水肿;先天性软骨发育不良（ACH）; Hurler 综合症(MPS-IH) 承瘤病 病因 a-1艾杜糖醛酸苷酶缺乏 分子病理 相关基因(1q)突变;库欣综合征;TH; 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18;SHOX基因;发言大纲;有关指南/共识;2008年医学会指南;2010年卫生部;;如何发现儿童矮身材;; 发育水平 横断面测量（正常参考范围） 生长速度 纵向观察（生长曲线） 匀称程度 体型匀称 身材匀称;临床观察——身高曲线（Ht）;临床观察——GV曲线;实验室常规检查;;特殊检查指征;实验室特殊检查;实验室特殊检查;GH激发试验 ------ 局限性;实验室特殊检查;GHD病因诊断;GHD病因诊断;GH激发试验;血清生长因子与GHD诊断;目前仍缺乏科学、有效、适合中国矮身材患儿的预测成年终身高评价方法 曲线法 临床简便、粗略评估 通常采用的Bayley-Pinneau (B-P)法 基于上世纪50年代对英国健康儿童资料 强调：骨龄与达到终身高的百分率相关 ;BA、PAH评估;GH-IGF1轴缺陷 --- 诊断？;发言大纲;如何规范临床干预;医学会的建议; rhGH临床应用适应证;美国FDA批准rhGH适应症;美国FDA批准rhGH适应症;需更多循证医学依据目前不作为常规临床推荐; rhGH临床应用适应证;始用年龄;疾 病; 疗程;停药;rhGH疗效评估;GH 分泌;疗效评估;剂量调整策略;rhGH治疗总体原则;强调;总结; 谢 谢 大 家 ！ ;