人类遗传病高三复习课件.pptVIP

C 练习：人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 A. 46,20 B．23,10 C．22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11 第二十九页，编辑于星期二：十九点 十五分。 常见生物基因组和染色体组中染色体 第三十页，编辑于星期二：十九点 十五分。 人类遗传病分析（一） 第三十一页，编辑于星期二：十九点 十五分。 主要分为 ___________、 和__________________。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病的主要类型及特点 第一页，编辑于星期二：十九点 十五分。 僵直性脊椎炎（周杰伦） 21三体综合征（胡一舟） 第二页，编辑于星期二：十九点 十五分。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）红绿色盲 　　 　　　　　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 考考你！ 第三页，编辑于星期二：十九点 十五分。 （一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性 隐性 实例：软骨发育不全、多指、并指 实例：抗维生素D佝偻病 显性 实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 隐性 实例：血友病、红绿色盲 X染色体遗传病 常染色体遗传病 1、代代相传 2、男女发病率相同 1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同 1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者 1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者 特点： 特点： 特点： 特点： 第四页，编辑于星期二：十九点 十五分。 (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 （二）多基因遗传病 唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等 由两对以上的等位基因控制的 第五页，编辑于星期二：十九点 十五分。 第六页，编辑于星期二：十九点 十五分。 染色体异 常遗传病 常染色体病 性染色体病 21三体综合征 猫叫综合征 (染色体数目变异） (染色体结构变异） XO（性腺发育不良） XXY XYY (三)、染色体异常遗传病 第七页，编辑于星期二：十九点 十五分。 21三体综合症 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 常染色体异常遗传病 先天性愚型 第八页，编辑于星期二：十九点 十五分。 性腺发育不良（Turner综合征） 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 性染色体遗传病 第九页，编辑于星期二：十九点 十五分。 练习：下列遗传病 A.抗维生素D佝偻病　　 B.原发性高血压 C.青少年型糖尿病　　　D.猫叫综合征 E.冠心病、哮喘病 F.先天性愚型、性腺发育不良 G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症 H.多指、并指、软骨发育不全 I.血友病、色盲病 一、遵循孟德尔分离定律的是：__________________ 二、家族聚集、易受环境影响象、 发病率比较高的是_____________________ 三、能用显微镜镜检的是______________ AGHI BCE DF 单基因遗传病 （一对等位基因） 多基因遗传病 染色体遗传病 第十页，编辑于星期二：十九点 十五分。 ①单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 ②携带遗传病基因的个体一定会患遗 传病。 ③不携带遗传病基因的不可能患遗传 病。 判断 如染色体异常遗传病。 如Aa不是白化病患者； 对 错 错 第十一页，编辑于星期二：十九点 十五分。 1、先天性疾病一定是遗传病吗？ 2、家族性疾病也一定是遗传病？ 3、遗传病一定是先天性疾病吗？ 遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别 都不是 有的遗传病并不一定是一生下来不表现出来，有的是先天性疾病，有的是后天性的。 第十二页，编辑于星期二：十九