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分子生物学技术在医学检验中的应用进展 [ 摘要 ] 分子 生物学 技术是医学检验的重要诊疗手段。本文概述医学检验中常用的分 子生物学技术，列举其在 临床 病原微生物检验、 肿瘤诊断 及评估、遗传病诊断、 免疫系统疾 病诊断中的具体 应用 ，分析 分子生物学技术应用中应注意的问题，并对发展趋势进行预测。 [ 关键词 ] 分子生物学技术；医学检验；应用； 进展分子生物学是以核酸、 蛋白质等生物大分子为 研究 对象的学科， 分子生物学技术即 建立在核酸生化基础上的一类研究手段，现已广泛应用于医学检验中。研究内容也从 DNA 鉴定、 扩展到核酸及表达产物分析， 技术不断进步为原微生物检验、肿瘤诊断及评估、 遗传 病诊断、 免疫系统疾病诊断提供重要依据和创新思路。 现就分子生物学技术在医学检验中的 应用进展进行综述，试分析应注意的问题及预测发展趋势。 1 医学检验中常用的分子生物学技术概述 分子生物学技术的核心是聚合酶链反应 (PCR) ，能在最短的时间内扩增。 由此衍生出新 PCR 技术，如原位 PCR 技术、实时定量 PCR 、链置换扩增技术、 LCR 、NASBA 、TAS 等。此 外，生物芯片技术、核酸探针技术、生物传感器、 SELEX 技术、循环核酸分析技术都极大 的完善了检验技术，直接解释生命规律，在临床诊断和 治疗 中意义重大。 2 分子生物学技术在临床中的具体应用 2.1 病原微生物检验 PCR 和生物芯片技术用于病原微生物检验术与传统的培养鉴 定、免疫测定相比，其具有高的敏感性，较短的耗时和更广的适用范围 [1] 。PCR 通过向反 应管中加入特异性引物可同时鉴定出单种或多种病原体， 即便存在大量死菌也能得到准确结 果，不受混合标本和微生物生长时间的限制。生物芯片技术则以其更高的灵敏性和高效率， 同时检测出上百种病原微生物，可用于快速查找样本的耐药基因指导临床用药。 2.2 肿瘤及遗传病诊断 研究证实肿瘤及遗传病几乎都存在着一定的基因缺陷，只要 找到人体中与基因相互作用的结合点， 从基因水平诊断就能准确诊断。 通过基因芯片判定靶 基因 P53 抑癌基因的突变，通过分子蛋白质组学、生物传感器和流式细胞术诊断肿瘤特异 性标志物。 在遗传病中， 分子生物技术能识别患病家族基因存在的特定多态性， 常用技术有 DNA 限制性片段长度多态性分析，单链构象多态性分析，荧光原位杂交染色体分析，酶基 因调控和微阵列技术。 2.3 免疫系统疾病诊断 免疫系统疾病诊断关键是确定基因水平上的调控表达。如在 人类免疫缺陷病毒的研究中， 分子生物纳米技术即以抗体为基础， 用免疫分析和磁性修饰的 方法来检测免疫物质，通过酶、 荧光剂、 同位素把特异的抗体抗原与纳米磁性微球固定，既 能自动检测人免疫缺陷病毒 1 型和 2 型抗体，为人类防治病毒性疾病提供了有力的武器。 3 分子生物学技术在检验应用的新进展 现阶段分子生物学新技术的发展方兴未艾， 给人们提供了探索人类生命科学的工具， 推动了 检验学发展。分子生物技术最显著的医学成就是对遗产病中的致病基因的准确定位及克隆， 早在 1998 年就完成了遗传性耳聋的基因克隆； 2003 年 SARS 肆虐时，科学家就研制出 专门诊断该病的基因芯片； 2004 年后实现了用多重 PCR 技术对我国 新生儿 多发的地中海 贫血、苯丙酮尿症、