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染色体病医学知识培训;本章节关键;一、正常人类非显带核型;二、染色体显带与显带核型识别;Q带: 氮芥喹吖因(QM);R带: 经处理标本＋Giemsa 或 Acridine Orange(丫啶橙);C带: Y染色体 着丝粒 副缢痕;T带: 染色体末端结构异常;N带: AgNO3＋Giemsa NOR;高分辨显带(high resolution banding);界标(landmark);染色体畸变(chromosomal aberration);染色体数目异常;一、整倍体(eulpoid);双倍染色体(diplochromosome);二、非整倍体(aneuploid);(1) 染色体不分离 (non-disjunction);染色体结构畸变: 指染色体部分片段缺失、反复或重排。;末端缺失(terminal deletion);4q13;;臂内???位(paracentric inversion);臂间倒位(pericentric inversion);倒位(inversion, inv) ;相互易位(reciprocal translocation);相互易位(reciprocal translocation);关键: 罗伯逊易位(robertsonian translocation);罗伯逊易位(robertsonian translocation);2q31;p21