结节性硬化症.pptxVIP

结节性硬化症会计学第1页/共39页第2页/共39页1.结节性硬化症（TSC）：属于慢性罕见病，150年前开始报道，20世纪80年代确定病名TSC，是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病，属于神经皮肤综合征的一种2.发病率：1/6000 到1/10000，男：女=2-3:1,2/3为散发3.两个致病基因：TSC1和TSC2基因突变，TSC1编码错构瘤蛋白，TSC2编码马铃薯球蛋白，肿瘤抑制基因，突变导致胚胎发育中细胞生长和分化异常，肿瘤形成，家族性患者TSC1多见，散发性患者TSC2多见一、遗传诊断（基因检测独立诊断标准）第3页/共39页1.发现TSC1或TSC2基因的致病性突变即可确诊TSC2. TSC1或TSC2 基因变异型不作为诊断TSC的标准3. 10-25%TSC患者基因检测阴性，不影响其临床诊断指标第4页/共39页二、临床诊断标准主要特征色素脱失斑（≥3处，≥5mm面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块甲周纤维瘤（≥2）鲨革斑多发视网膜结节状错构瘤皮质发育不良*室管膜下结节室管膜下巨细胞星形细胞瘤心脏横纹肌瘤LAM……血管平滑肌脂肪瘤（≥2）……次要特征“斑驳样”皮肤病损牙釉质多发性小凹（≥3）口腔内纤维瘤（≥2）视网膜色素缺失斑肾脏多发囊肿其它非肾脏错构瘤确诊：2个主要诊断或1主要诊断+ ≥2个次要诊断可疑：1主要诊断或≥2个次要诊断 *包括结节及脑白质放射状移行束 …