家族性高胆固醇血症PPT课件.pptVIP

医学卫生。 教学培训。 家族性高胆固醇血症 * 目录 1 2 3 4 临床表现 疾病简介 治疗方法 诊断标准 * 1 疾病简介 家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，简称 FH），是一种常染色体显性遗传病。杂合子和纯合子都发病。 1973 年美国 Gololstein 和 BrownⅡ证实其分子病理基础系低密度脂蛋白（LDL）受体基因突变所致的受体功能缺陷，并因此而荣获了 1987 年诺贝尔医学和生理学奖 * 其中纯合子型FH(HoFH)是一种严重的罕见病。 HoFH患者同时携带两个突变基因导致低密度脂蛋白胆固醇( lipopmtein cholesterol，LDL—C)升高，根据突变类型可分为真纯合、复合杂合及双杂合。 据报道，在不采取任何治疗手段的情况下，患者通常于30岁之前死于冠心病 * HoFH主要致病基因包括 低密度脂蛋自受体(LDLR)基因突变, 最为常见，该基因发生突变直接导致LDLR功能受损或缺失； apoB基因发生突变: 载脂蛋白B(BapoB)为LDLR的主要配体，apoB基因发生突变将导致LDLR不能与血清中低密度脂蛋白(LDL)正常结合； 前蛋白转化酶枯草溶菌素-9(PCSK-9)功能获得型突变可导致LDLR的过度降解以及肝细胞内胆固醇的加速合成； 低密度脂蛋白受体衔接蛋白1(LDLRAPl)是LD