基因和基因组 (3).pptVIP

人珠蛋白基因家族 包括：α珠蛋白基因簇和β珠蛋白基因簇 第六十二页，共114页 在人类珠蛋白基因簇中，基因排列的方式与它们在个体发育阶段表达的顺序一致。首先是胚胎期表达的基因，然后是胎儿期、成年期的基因。在α簇中，胚胎的ζ链基因在2个α链（α2和α1）基因的前面，α2和α1分别是胎儿和成年血红蛋白的成分；在β簇中，胚胎的ε链基因排在最前面，接着是胎儿的2个γ链基因，最后是成年的δ和β链基因。α-珠蛋白基因簇和β-珠蛋白基因簇都是从左至右依次转录的。 第六十三页，共114页 7)、假基因 在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，但其结构和DNA序列与有功能的基因具有相似性。这些基因称为假基因。假基因常用符号ψ来表示。如珠蛋白基因簇中的ψα1表示与α1基因相似的假基因。假基因与有功能的基因同源，原来也可以是有功能的基因，由于发生缺失（deletion）、 第六十四页，共114页 倒位(inversion)与点突变(point mutation)等，使这一基因失去活性，成为无功能的基因，即形成了假基因。 假基因的概念是1977年G..Jacq等人根据对非洲爪蟾5SrRNA基因簇的研究提出的。5SrRNA基因重复单位约700bp，其中有活性的编码序列约120bp，而相邻的一个有101bp的序列的基因与具有编码活性序列的5S基因的前101碱基序列是完全相同的， 第六十五页，共114