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高等农业院校教材 分子遗传学 杨 淑 琴 编 二 ○ ○三 年 元月 前言 一、 分子遗传学的含义及研究的主要任务 分子遗传学是分子生物学的一个重要分支，或者说是狭义的分子生物学。它依据物理、化 学的原理来解释遗传现象，并在分子水平上研究遗传机制及遗传物质对代谢过程的调控。因 此，分子遗传学是在生命信息大分子的结构、功能及相互关系的基础上来研究遗传与变异的 科学（分子遗传学是研究生物性状遗传和变异的分子基础和机理的科学）。 分子遗传学不同于一般的遗传学。传统的遗传学 “主要研究遗传单元在各世代的分布情 况”，而分子遗传学则着重研究遗传信息大分子在生命系统中的储存、复制、表达及调控过程。 它的研究范畴如图所示： DNA RNA 蛋白质 现象型 信息源 信息模板 工作分子 （生长 分化 发育 代谢） 中心法则 应该强调的是，不能把分子遗传学单纯地理解成中心法则的演绎。分子遗传学的研究范畴 要比中心法则广泛得多，它首先是遗传学；其坚实的理论基础仍然是摩尔根的《基因论》。中 心法则只是对基因、性状及突变在核酸分子水平上的解释。但是，从中心法则到性状的形成， 仍然是一个复杂的甚至未知的遗传、变异与发育的生物学过程。由于突变是在活细胞内发生 的一种过程，这样的过程不能用 DNA的简单化学反应来说明，因此分子遗传学应该研究活细 胞内与遗传变异有关的一切分子事件。而沃森 （J.Watson）和克里克 （F.Crick）的 DNA双螺 旋模型在解释 DNA复制、转录以及折叠压缩成染色体等问题上还存在着不少困难和争论。 其二分子遗传学不是核酸及其产物 （蛋白质）的生物化学，因为分子遗传学研究的对象是 分子水平上的生物学过程——遗传及变异的过程。它研究的是动态的生命过程，而不是脱离 生物体，在试管里孤立地研究生物大分子的结构与功能。因而有人认为分子生物学在很大程 度上正变成定性的科学。以往几年的巨大成就表明，生命过程是由严格控制下进行的一些有 序事件所组成，如果在生物的发育过程中不同部分的出现是决定于分子的形态因子的扩散作 用，那么它们要何种浓度才能满足正常的发育？这就需要研究活细胞内的动态的、整体性的 分子事件才能作出比较真实的回答。而那种只管因（ DNA/RNA）果（蛋白质/酶），不管过程 的定性式的研究是无法回答这类实质性问题的。 要真正地在分子水平上了解遗传变异的本质，仅仅研究核酸或蛋白质的生物化学是远远不 够的。对于那些从活细胞中分离出来的、“干燥”了的生物大分子的化学研究是必要的；但决 不是分子遗传学研究的中心内容，更不是它的全部内容。分子遗传学所研究的应该是细胞中 动态的遗传变异过程，以及与此相关的所有的分子事件。很显然，这些事件决不限于中心法 则，也不限于核酸、蛋白质。 二、分子遗传学的诞生和确立 1953年，沃森（ J.Watson）和克里克（F.Crick）通过 X-射线的衍射分析，结合查加夫 （E.Chargaff）的碱基配对原则，终于发现了 DNA 的双螺旋结构，并提出 DNA半保留复制 的设想，从而标志着分子遗传学的诞生。在这段时间里，遗传和变异的奥秘在分子水平上逐 步地被揭示出来：遗传密码的破译；从分子水平上定义基因是一定遗传效应的一个 DNA节段； 概括遗传信息的传递和表达的中心法则；操纵子调控规律的发现；半保留复制的论证等五大 项研究奠定了分子遗传学的基础。 1 第一章 遗传物质 遗传信息的载体 第一节 什么是遗传物质 DNA 作为传递遗传信息的物质，它首先必须能够保证物种的连续性和适应进化的需要，因此遗 传物质必须含有生物学上有用的信息，这些信息必须能够稳定复制和稳定传递。其次，遗传 物质必须能够自我表达，产生其他一些生物学分子乃至细胞和生物体，也就是说，必须要有 某种机制将遗传物质中所含信息翻译成产品。此外，遗传物质还必须能够发生变异，因为生 物进