肝豆状核变性病例讨论PPT课件.ppt

. 病 例 分 享 十堰市人民医院神经内科 * 病例报告 患者，男 ，28岁，务工；入院时间：2018-04-29 主诉：恐惧害怕、情绪不稳2年余，四肢抖动1月； 现病史：患者2年前无明显诱因渐起惊恐、躁狂、偏执，伴睡眠障碍，症状时轻时重，3个月前因症状加重就诊于当地精神病医院，查颅脑MRI示双侧基底节区异常信号灶、脑积水，诊断为“脑器质性精神障碍”，给予丙戊酸钠、喹硫平、苯海索、碳酸锂等药物后，精神症状缓解，但1个月前患者出现四肢震颤，活动及静止时均可出现，尤以右上肢为著。病程中患者无明显发热、头痛、恶心、呕吐，无行走不稳，无肢体麻木、无力等不适，为进一步诊治来我院就诊。 起病以来，患者精神、食欲一般，睡眠较差，大小便正常，体力下降，体重无明显改变。 * 01 02 03 既往史 既往、 否认“高血压、糖尿病、冠心病”等慢性病病史，否认“肝炎、结核”等传染病病史；否认手术、外伤史；否认食物及药物过敏史。无长期药物服用史。 个人史 家族史 无长期吸烟、饮酒史，长期居住于竹山县。否认疫区接触史。否认毒物放射性物质接触史。 父亲已故（具体原因不详），母亲体健，否认家族遗传病史。 * 查 体 一般查体：T36.3℃，P74次/分，R20次/分，Bp145/84㎜Hg，神志清楚，营养中等，步入病房，查体合作，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大。双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音；心音有力，律齐，心界正常，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，全腹无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，肝肾区无叩痛，肠鸣音正常，双下肢无水肿。 专科检查：神志清楚，高级皮质功能（-），面部表情自然，颅神经 （ - ），四肢肌力5级，肌张力稍高，双侧腱反射对称引出，四肢可见细微震颤，偶可见肌肉抽动，无肌肉萎缩，双侧病理征（ - ），双侧指鼻试验（+），姿势步态正常，脑膜刺激征（ - ）。 * 问 题 震颤与精神症状是一种疾病的不同临床表现？ 震颤是否为药物引起？ 震颤和精神症状是两个独立疾病？ 震颤是否为心理因素引起？ * 问 题 2.需要完善哪些检查？ 1.定位：锥体外系、大脑皮层、小脑 2.定性：代谢性？变性？脱髓鞘性？感染性？遗传性？ * 入院后辅助检查 项目 指标 数值 血常规 白细胞 2.68 ×10^9/L ↓ 红细胞 4.02 ×10^12/L ↓ 血小板 57 ×10^9/L ↓ 大生化 肝功能 γ-GT 92.0U/L ↑ ALT （-）AST（-） 肾功能 肌酐（-）尿素氮（-） 微量元素 钙镁铜锌铁铅镉 （-） 甲状腺功能 （-） 尿常规 隐血3+ 尿糖（+） 大便常规 （-） * * * * * * * 辅助检查 * * * 诊断分析 4 震颤查因？：肝豆状核变性？帕金森病？甲亢？原发性震颤？ 三系减少 双侧基底节病变 器质性精神病 * 初步诊断 肝豆状核变性？ （WD） * K-F环 * 基因检测结果 患者本人：ATP7B基因有二个致病变异（Exon8、Exon11 ） Exon8上的错义变异 c.2333GT(p.R778L)和 Exon11 上的错义变异 c.2621CT（p.A874V)均为致病性突变。 * * 本检测用 PCR 和基因测序的方法检测标本中 ATP7B 的基因编码区 1-21 外显子突变分析，涵盖了该范围内的点突变、部分插入和缺失型突变。 该患者 ATP7B 基因检测到 12 个变异，其中有些变异为单核苷酸多态性位点，无致病性。 Exon8上的错义变异c.2333GT(p.R778L)和 Exon11 上的错义变异c.2621CTp.A874V)据文献报道，均为致病性突变 。 基因检测：武汉康圣达医学检验所 * 患者父亲——已去世 患者母亲：Exon8上的错义变异c.2333GT(p.R778L),为致病性突变，此人是突变携带者。 * 基因检测：武汉康圣达医学检验所 * * 缘后弹力层 角膜K-F环 小叶性肝硬化 肝功能异常、肝硬化 基底节、皮质和齿状核 精神神经系统症状 损害近端肾小管 氨基酸、蛋白以及钙和磷酸盐的流失 * . - * k *