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CJD亚急性海绵状脑病临床诊疗;Creutzfeldt-Jakob病（CJD）是指由朊蛋白感染而表现为精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌阵挛、肌肉萎缩等 慢性、进展性疾病, 又称皮质-纹状体-脊髓变性（corticostriatal-spinal degeneration）、亚急性海绵状脑病（subacute spongiform encephalopathy）等。 本病好发于50-70岁人群, 男女均可发病, CJD受感染后潜伏期约4-30年。现今全世界已经有五十多个国家和地域发觉CJD。中国自1980到 已经发觉最少60余例经剖检或活检证实 CJD。;散发型CJD;病因及发病机制 病理表现 临床表现 辅助检验 诊疗标准 判别诊疗 诊疗和预后 CJD患者一例;一个特殊 含有感染性 蛋白质, 简称PrP。 PrP本身不含有核酸, 但能够直接指导宿主细胞 核酸合成变异朊蛋白（即不溶性朊蛋白）。 健康人体 中枢神经系统细胞表面也存在朊蛋白, 称为PrPC, PrPC系一个单基因编码 糖蛋白, 由253个氨基酸组成, 是保持神经系统信息传输不可缺乏 关键物质。 若PrPC基因突变, 则可使可溶性PrPC转变为不溶性PrPSC; ;朊蛋白病;人类朊蛋白病有以下多个特点: ;病因: 外源性朊蛋白感染 可经过角膜、硬脑膜移植, 经肠道外给予人生长激素制剂和埋藏未充足消毒 脑电极等而传输; 医务人员应避免身体破损处、结膜和皮肤与患者 CSF、血液或组织相接触; 内源性朊蛋白基因突变 内源性发病原因为家族性CJD患者本身 朊蛋白PrP基因突变, 为常染色体显性遗传; ;; 依据不一样 病因分类: 散发性（85%） 遗传性（5-15%） 医源性 新变异型nvCJD 中国所发觉 CJD, 绝大多数为散发性, 仅有2~3组家族性, 有3例颅脑眼部手术后 CJD。;病因及发病机制 病理表现 临床表现 辅助检验 诊疗标准 判别诊疗 诊疗和预后 CJD患者一例;。;病因及发病机制 病理表现 临床表现 辅助检验 诊疗标准 判别诊疗 诊疗和预后 CJD患者一例;临床表现: 进行性痴呆 肌阵挛 视觉或小脑障碍 锥体/锥体外系功效异常 无动性缄默 脑电图改变: 60-80% 病例出现特征性 0.5-2 Hz 双相/三相周期性复合波 试验室检验: 脑脊液 14-3-3蛋白 病理学改变: 海绵状变性 淀粉样斑块 神经元丢失 星状胶质细胞增生 病程: 2年 大约二分之一 病人在出现症状后5个月内死亡。死亡最常见 直接原因是肺炎。 ;起病多为慢性或亚急性, 缓慢进行性发展。 早期: 类似神经衰弱样、抑郁症表现, 以精神与智力障碍为主, 如情感低落、易疲惫、注意力减低、记忆减退、失眠、易激动等; 中期: 首发为视觉症状, 特征性表现为肌阵挛; 皮层: 进行性痴呆, 可伴失语、皮质盲（出现记忆障碍, 病情快速进展） 椎体外系: 帕金森样表现（肌张力↑运动↓） 小脑: 共济失调 锥体系: 上瘫(肌张力、腱反射、巴氏征)+肌萎缩 晚期: 二便失禁、无动性缄默、昏迷或去皮质强直;病因及发病机制 病理表现 临床表现 辅助检验 诊疗标准 判别诊疗 诊疗和预后 CJD患者一例;血、脑脊液检验 CJD患者脑脊液检验基础正常, 可有细胞增高, 以淋巴细胞为主, 蛋白轻度增高, 可出现14-3-3蛋白, 其对CJD诊疗有极高 价值。;脑电图 早期: 广泛非特异性慢波 中期: 特异性周期性同时放电PSD, 表现形式为各导联间歇性或连续性同时出现中至高波幅, 频率为1~2Hz 三相尖波或棘慢波。 晚期: PSD消失;敏感性为67%, 特异性为86%; 严重 脑病、脑炎、EP、巴比妥中毒、酒精性痴呆能够出现类似波形; 这种高波幅 棘-慢综合波能够为单向、双相、三相和多相, 有时可呈单侧性、局灶性慢波。; 影像学 头颅CT: 早期无显著异常, 中后期可出现脑萎缩性改变; 头颅MRI: 常规MRI序列如T1WI和T2WI和FLAIR对CJD诊疗 敏感性低。 近几年 研究表明, 弥散加权像（diffusion-weighted image DWI）对于CJD 早期诊疗有很高 敏感性（92.3%）和特异性（93.8%）。早期CJD患者即可在DWI上出现皮层和（或）基底节区 异常高信号, 皮层异常高信号被称为“花边征”; 在疾病晚期, DWI异常高信号可消失。;sCJD 影像学改变;早期CJD患者能够在DWI上出现皮层或/和基底节区 异常高信号, 皮层异常高信号被称为“