先天性副肌强直.docxVIP

先天性副肌强直 一概述 先天性副肌强直属于肌强直性肌病中的一种。 为常染色体 显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为同一等位基因病， 由17 号染色体的钠离子通道 SCN4A基因突变致病。基因突变主 要位于田区 S3?S4片段以及田、IV区之间的连接区。由 Eulenburg (1886)及 Richi (1894)首选描述，故又名 Eulenberg 病。 二病因 先天性副肌强直系常染色体显性遗传性疾病， 目前已明确 是骨骼肌的钠通道病，其致病基因位于 17q23.1?25.3的 SCN4A (编码骨骼肌钠通道的亚单位)，基因突变主要影响 钠通道失活。 本病为肌膜钠通道功能失调，在外界环境温度降低