临床助理医师45题遗传性疾病.docxVIP

1、患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是 A.骨龄 B.染色体 C.甲状腺功能 D.尿氨基酸 E.智商测定 答案：B 解析：患儿发育落后，查体符合21-三体的特殊面容，所以确诊首先要对其进行染色体检查。所以本题选B。 2、A.唐氏综合征 B.苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减退症 D.佝偻病 E.肢端肥大症 患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，睑裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病 答案：A 解析： 唐氏综合征患儿具明显的特殊面容，眼距宽，