先天性代谢缺陷病.pdfVIP

先天性代谢缺陷病 先天性代谢缺陷病是什么 先天性代谢缺陷病， 就是有代谢功能缺陷的一类遗传病， 又称遗传性代谢缺陷病， 也叫 做先天性代谢异常（ inborn errors of metabolism ，IEM ）。细胞、组织、器官和机体的生存 与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或） 蛋白组成的相应的酶、 受体、 载体、膜泵等参与， 当编码这类多肽 （蛋白）的基因发生突变、 不能合成或合成了无活性的产物时， 就会导致有关代谢途径不能正常运转， 造成具有不同临 床表型的各种代谢缺陷病。 目前已发现的数千种遗传性代谢病，常见有 400-500 种，其中有戈谢病、法不里病、苯 丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。 IEM 总发病率颇高，常引起进行性和不 可逆的神经系统损害，导致智力低下。开展 IEM 新生儿筛查和高危儿筛查可减少