小儿肾小管酸中毒诊疗规范.docx

肾脏风湿科诊疗常规 PAGE 6 肾小管酸中毒 1、ICD编码 N25.802 2、定义 肾小管酸中毒(renal tubular acidosis, RTA) 是由于近端肾小管对碳酸氢盐离子的重吸收障碍和(或)远端肾小管分泌铵或氢离子的能力受损，造成机体酸碱平衡紊乱而致高氯血性代谢性酸中毒的一组常见的临床综合征，是肾小管-间质疾病常见的重要表现之一。 分型 RTA根据肾小管受损部位分为4型，即远端RTA（Ⅰ型）、近端RTA（Ⅱ型）、混合型RTA（Ⅲ型）和高血钾型RTA（Ⅳ型）。其中，远端型和高血钾型最为常见，以女性和老年患者居多；近端型约占RTA患者的20%，以男性婴幼儿多见；混合型较为少见。 1. 远端RTA（Ⅰ型）：在全身严重酸中毒情况下，由于远端小管泌H+受损，导致尿液不能酸化，尿pH不能＜5.5。 2. 近端RTA（Ⅱ型）：由于近端小管HCO3-重吸收受损，导致尿中HCO3-丢失增加。该病可以分为两型：一种是单纯HCO3-丢失（罕见）；另一种为多种近端肾小管吸收紊乱（更常见）：Fanconi综合征。 3. 混合型RTA（Ⅲ型）：兼有Ⅰ型和Ⅱ型的特点，也有学者认为可看成为Ⅰ型RTA的一种特殊表现。 4. 高钾型RTA（Ⅳ型）：是由于醛固酮减低、肾脏对醛固酮抵抗增加或存在醛固酮拮抗剂所致。醛固酮的作用位点在集合管，Ⅳ型RTA时，肾素活性可增高或降低。 3、病因 RTA的病因尚未完全清楚，一般可分为原发性和继发性两大类。 Ⅰ型RTA可为原发性，可自幼发病，也可继发于各种肾脏疾病，如急、慢性肾小管间质性肾炎、梗阻性肾病、移植肾等；自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、干燥综合征等；药物或毒物，如关木通、庆大霉素、甲苯、重金属（锂、铅、铬、汞）等；其他系统或遗传性疾病，如Wilson病、Fabry病等。儿童Ⅰ型RTA最常见的病因是遗传性疾病。 Ⅱ型原发性者病因不明，继发性常继发于全身性疾病，可伴有多发性肾小管功能异常，临床上常见于Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe综合征等遗传性疾病、药物和中毒以及其他如维生素D缺乏症、慢性活动性肝炎等。 Ⅳ型RTA在成人多为获得性，醛固酮绝对不足可见于原发的肾上腺功能异常，也可继发于各种轻、中度肾功能不全（如糖尿病肾病、狼疮性肾炎等）所致的低肾素血症；醛固酮相对不足见于梗阻性肾病、肾移植或药物所致的慢性间质性肾炎相关。遗传性Ⅳ型RTA常见于儿童，大致分为假性醛固酮减少症Ⅰ型和Ⅱ型。 4、入院标准 1）临床拟诊RTA：婴幼儿起病，生长发育落后，有恶心、呕吐、乏力、肌无力、易脱水病史，血液检查有持续高氯性代谢性酸中毒。 2）出现严重并发症：如难以纠正的酸中毒、低血钾、严重肾钙化、肾功能损害等。 5、诊断要点 一般婴幼儿起病，临床上有恶心、呕吐、厌食、乏力和生长发育障碍，血液检查有持续高氯性代谢性酸中毒必须考虑RTA。 首先确定为肾小管性酸中毒：除外因脱水、腹泻等因素所致的代谢性酸中毒。再根据高氯性代谢性酸中毒，而阴离子间隙正常，初步确定为肾小管性酸中毒。 再确定肾小管性酸中毒的类型（详见表1） 据病史、症状、体征及辅助检查结果，进一步区分原发或继发性。 表1 各型RTA的鉴别诊断 近端RTA（Ⅱ型） 远端RTA（Ⅰ型） 高血钾型RTA（Ⅳ型） 经典远端RTA 混合型RTA（Ⅲ型） 梯度障碍引起 代谢性酸中毒情况下（或酸负荷下） 血钾 N或D N或D N或D I I 尿阴离子间隙 - + + + + 尿PH 5.5 5.5 5.5 5.5 5.5 NH4+排泄 N D D D D K+排泄分数 N或I I I D D Ca排泄 N I I I N或D 枸橼酸排泌 N D D D N 体内酸碱平衡的情况下（碱负荷下） HCO3-排泄分数 10%~15% 5% 5%~10% 5% 5%~10% U-B PCO2 20mmHg 20mmHg 20mmHg 20mmHg 20mmHg 其他肾小管缺陷 常有 无 无 无 无 肾钙化/结石 无 常有 常有 常有 无 骨累及 常有 极少 极少 极少 无 N，正常；I，增加；D，减少 6、鉴别诊断 与某些可以引起类似症状的疾病相鉴别，如骨骼改变与低磷抗D佝偻病鉴别；肾结石钙化与原发性甲状旁腺功能亢进鉴别；低钾血症与家族性周期性麻痹鉴别；多饮多尿与尿崩症鉴别等。 7、治疗措施 病因明确的RTA设法去除病因，积极对症治疗。各型RTA的治疗方法相似，但某些用药类型或剂量有所不同： 1. 原发病的治疗：如慢性肾小球肾炎、间质性肾炎、自身免疫性疾病、糖尿病等原发病应给予及时控制，很多病人RTA的症状可好转。 2. 纠正酸中毒：急性期严重酸中毒，应用5%碳酸氢钠静滴纠正；病情稳定后以口服碱性药物维持。常用碳酸氢钠或枸橼酸钠钾混合液