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人类首次建立植入前胚胎遗传学诊断方法 2015 年 12 月 28 日，美国科学院院刊 (PNAS)在线发表了北京大 学谢晓亮、乔杰、 汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首 次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法 MARSALA(高通量测 序同时检测突变位点、染色体异常以及连锁分析 )，可以在早期胚胎 阶段对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断， 以避免 严重遗传病患儿的出生。 作为植入前胚胎遗传学诊断的新方法， MARSALA技术关键的创 新点是在单细胞水平上， 通过一步高通量测序即可检测致病基因突变 位点和全基因组范围染色体异常， 同时完成高精度连锁分析， 全面提 高诊断的覆盖面和精准性。 人类的每一个体细胞都含有两套遗传物质， 一套来自母亲， 一套 来自父亲。每一套遗传物质包含