产前筛查与产前诊断PPT参考幻灯片.pptVIP

产前诊断适应症 根据卫生部《产前诊断技术管理办法》第十七条规定，孕妇有以下情况之一的，应当进行产前诊断： 1．羊水过多或者过少的； 2．胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； 3．孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； 4．有遗传病家庭史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的； 5．年龄超过35周岁的。 * 产前诊断适应症 医学专家建议，孕妇有下列情形的也应进行产前诊断： 6．性连锁隐性遗传病基因携带者； 7．原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇； 8．有近亲婚配史的孕妇； 9．生育过染色体异常患儿的孕妇； 10．产前筛查结果属高危人群的孕妇 * 产前诊断的方法 超声检查 介入性手段 羊膜腔穿刺 绒毛活检 脐静脉穿刺 胎儿镜检查 植入前遗传学诊断（PGD） 无创产前诊断 * 超声筛查关键窗口期 11~13+6周：NT 16~24周：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。 28~34周：迟发畸形筛查。 * 超声软标记 胎儿超声软标记物（fetal soft markers）:是指在孕中期的胎儿大结构畸形筛查中，可以发现一些与胎儿结构异常不同，却会增加胎儿非整倍体异常风险的标记物。 常见的胎儿超声软标记物有鼻骨缺失、心室强光点、轻度肾盂分离、单脐动脉、肠回声增强、颈项皱褶厚度增厚、轻度侧脑室增宽、脉络膜囊肿及后颅凹增宽等。 * 介入性手段：羊膜腔穿刺 最常用的侵袭性产前诊断技术 时间：孕16-22周 用于胎儿染色体病和先天性代谢病的产前诊断 安全：与之相关的流产率仅0.5％ * 介入性手段：绒毛活检（CVS） 活检时间：孕10~13+6周 方法：B超引导下经腹CVS，或经宫颈CVS 用于胎儿染色体和基因分析 并发症：流产、感染、出血、胎儿畸形（肢体短缩）。 优势：早期诊断。 * 介入性手段：脐血穿刺术 时间：妊娠22周后（最佳22~28周） 方法： B超引导进行脐血管穿刺 主要用于快速核型分析, 胎儿宫内感染的诊断, 胎儿血液系统疾病的产前诊断和风险估计,对胎儿宫内状况进行诊断评估，同时利用脐血管对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗以及对羊水和绒毛检查失败的补救 并发症：出血（脐带渗血、血肿）、一过性胎心过缓、感染、流产、胎儿死亡。 优势：羊水的补救、胎儿免疫性、内分泌性、感染性疾病的产前诊断、宫内治疗。 * 介入性手段：胎儿镜检查 时间：孕17~20周 直接观察胎儿外形和体表结构 组织活检 宫内治疗 与之相关的流产率为3％ * * * * * * * * * * * * * 产前筛查与产前诊断 淄博市妇幼保健院 程翠云 2015-08 * 中国出生缺陷现状 定义：发育异常导致的人体结构畸形与功能障碍。 我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿80~120万。 出生缺陷顺位：先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、神经管缺陷、脑积水。 * 出生缺陷原因 遗传：染色体病、单基因病、多基因病、 线粒体病 环境 遗传+环境 * X射线、放射性同位素、电离辐射 物理因素 高温、机械损伤、噪音 多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合 化学因素 物、烷基和苯类化合物、敌估双、 重金属铅、砷、汞 环境因素 生物因素 风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹 病毒、弓形体、梅毒螺旋体等 抗肿瘤药（氨甲碟呤、环磷酰胺等） 药 物 抗惊厥药（苯妥英钠、三甲双酮等）