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唐筛的相关知识 唐筛的相关知识 PAGE 唐筛的相关知识 唐筛的相关知识 (1)AFP(甲胎蛋白) AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为。 (2)Free- hCG β(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素) 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free- hCG β水平呈强直性升高，平均MoM值为。 其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。 关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。 例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml，孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml，此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。 (3)关于21、18、13三体的问题 正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。 任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。 1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿 2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿。 3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270 4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。 (3)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术 羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。 抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000) 培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。 检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。 唐筛是根据一个经验公式计算出来的，是基于对海量样本的统计、归纳，没有太严密的理论支撑，具体如下： 唐氏综合征（Down syndrome，DS）的筛查方法很多，根据检查方法分为孕妇血清学检查和超声检查，根据筛查时间分为孕早期筛查和孕中期筛查。 1. 妊娠早期筛查 妊娠早期行唐氏综合征筛查有很多优势，如阳性结果孕妇有更长时间进行进一步确诊和处理。妊娠早期筛查方法包括孕妇血清学检查、超声检查，或两者结合。常用血清学检查指标有β-HCG和妊娠相关蛋白A（PAPP-A），超声检查的指标有胎儿颈项后透明带宽度（NT），于孕11～13+6周，在胎儿正中矢状面下可见胎儿颈后呈现一处透明区域，即为NT，正常为0～3 mm，染色体异常胎儿由于常出现淋巴回流障碍导致NT增厚。研究表明，母亲年龄、孕早期母体血清筛查β-HCG和妊娠相关蛋白A（PAPP-A）联合应用，检出率达70%以上，再与NT联合筛查的敏感性为85%～90%，5%的假阳性率。