生物化学第八章 氨基酸代谢.ppt

* 儿茶酚胺(catecholamine)与黑色素(melanin)的合成 多巴脱羧酶 关键酶 儿茶酚胺包括多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素,均含有儿茶酚 * 病理改变 黑质和蓝斑核含黑色素的多巴胺神经元大量丧失（50－70％）以及胶质细胞增生 纹状体多巴胺含量显著减少（80－99％）。该生化异常与临床症状的严重程度成正比 进行性多巴胺神经元变性和死亡 55岁以上1%，目前170万患者 帕金森病 又称“震颤麻痹”，是一种中枢神经系统变性疾病，主要表现为患者静止性震颤、动作迟缓, 身体失去了柔软性,变得僵硬等。 * 在黑色素细胞中，酪氨酸可经酪氨酸酶等催化合成黑色素。 人体缺乏酪氨酸酶，黑色素合成障碍，皮肤、毛发等发白，称为白化病(albinism)。 * 白化病 患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感， 日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。 白化病的遗传方式 白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。 局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。 如何预防白化病 ① 禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。 ② 对此病也可作产前诊断。 ③ 在妊娠4～5个月时，通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤，在电子显微境下检查胎儿是否为白化病，以避免