遗传代谢病的筛查实验.pptxVIP

遗传代谢病的筛查实验;医学遗传学组成;一.概论;分类 —— 根据受累系统不同分类;分类 —— 根据发病机制不同分类;二. 遗传代谢病的诊断; 6.尿有异常的臭味。如：枫糖尿症、PKU。7.遇到不明原因和不好解释的病因时，医生头脑中要有 遗传代谢病的概念，根据预测疾病留取标本。 A. 晨尿-20?C冻存后送到可检测的地方。 B.氨基酸病要留血标本。 C.留皮肤进行成纤维细胞培养。 D.血滤纸片。 ;三.遗传代谢病诊断;四.遗传代谢病的新生儿筛查;??.遗传代谢病症状前诊断和杂合子诊断;六.遗传代谢病的治疗—禁其所忌，去其所余，补其所缺;1.三氯化铁试验（一）原理 当某些氨基酸代谢紊乱严重时能产生过量酮酸，与铁形成绿色复合物，可用于筛查苯丙酮尿症(苯丙酮酸)、枫糖尿症(MSUD)(分枝链酮酸)、酪氨酸(对羟苯丙酮酸)、组氨酸血症(咪唑酮酸)、黑酸尿症(尿黑酸)和高酪氨酸血症(oasthouse)(α羟丁酸)。其他化合物如乙酰乙酸、水杨酸、对氨基水杨酸、苯噻嗪（Phenothiazines）、氨基比林、异菸肼、黑色素、胆红素、儿茶酚胺等也能产生颜色反应。 ;苯丙酮尿症（PKU）——发病机制;（二）试剂 Perry 法 　 Fecl３ 1g