人类遗传学与优生课件.ppt

第二十页，共四十九页。 * （4）部分单体综合征 猫叫综合征（cat cry syndrome）： 5号染色体短臂部分缺失。1963年由Lejeune等首次报道。 发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。 　　据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。  第二十一页，共四十九页。 * 第二十二页，共四十九页。 * 第二十三页，共四十九页。 * 2、性染色体疾病（1）脆性X染色体综合征（fragile X syndrome，fra X） fra X是一种主要表现为智力低下的染色体病，又称为脆性X染色体病智力障碍综合征（fragile X chromosome metal retardation syndrome）。该病家系由马丁（Martin）和贝尔（Bell）在1943年首报，故又称为马丁-贝尔综合征。 该病患者的外周血淋巴细胞在低叶酸的培养条件下，可出现脆性X染色体（fra X）。fra X是指在Xq27和Xq28带的交界处具有细丝样部位或裂隙（gap）而使其长臂末端呈现随体样结构。由于该部位易断裂，表现出脆性，故称为脆性部位（fragile site）。这种脆性部位是可以遗传的，而且以孟德尔规律传递。 第二十四页，共四十九页。 * 主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症。20%患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。 治疗：Lejeune 认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因，他用大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。 第二十五页，共四十九页。 * 第二十六页，共四十九页。 * （2）XYY染色体综合征 染色体为47XYY的病人，是1961年首次发现的。他们的性染色质中，X性染色质阴性，Y性染色质双阳性。染色体核型为47，XYY，额外的Y染色体是由于父亲的生殖细胞减数分裂时，染色体不分离所致。 　　症状：由于是男性，但多了一条与男性有关的染色体，他们就太男性化了。身材高达1.8米以上（欧美人平均1.85米以上），躯干和腿长度均增加，肌张力低，动作不协调。面部不对称，耳长。常患脓疱性痤疮。医学上称这类人为“超男”，但实际上15-20％的病人有中度性腺机能减退，精子发生从正常到轻度受损。少精者临床检查结果表明精子发生异常。他们可以有正常或异常后代，也可能没有后代。其H-Y抗原滴度高于正常男性。 　　 第二十七页，共四十九页。 * 智能低下或处于正常下限。患者缺少自制力，情绪控制不良。国外有的学者认为患者脾气暴烈，好斗，进攻性强，有反社会行为，容易犯罪，包括性行为不当而犯罪。气脑造影可有脑萎缩表现，脑电图中慢α频率均增加，与中枢神经系统缺陷相符合。犯罪原因与身材高大、性腺机能低下无关，而与智能缺乏和中枢神经系统异常有关。这种染色体异常的发现，被认为是人类行为遗传学的一个重要发现。不过，这个问题是行为遗传学中尚有争论的问题，有待继续探讨。 据统计数字表现（国外已有一系列报道），XYY综合征患者中刑事犯罪率较正常人群为高，大约可达几到十几倍。值得引起人们重视的是，另一种染色体异常47，XXY患者中，犯罪率也有增高，与核型为47，XYY者相近。这就从反面说明多一条Y染色体不是决定因素，起决定作用的应是二者具有的智能低下与中枢神经系统异常。 　　其变异型49，XYYYY，性格极暴烈，具破坏性，第五指弯曲，掌骨和指骨发育不良，睾丸发育不良，须毛稀少，双侧通贯手。 　　核型为48，XYYY者较少见。智力中等或精神发育迟滞 第二十八页，共四十九页。 * 性染色体异常有4种类型 　　1 、男性多1条X染色体：也称先天性睾丸发育不全综合征，发生率约为1/1000，其染色体组成为47条，即47，XXY。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓“宦官样体态”，表现为全身皮肤细腻