第十一章遗传的分子基础.pptVIP

湖北大学生命科学学院 陈建国 四、 现代分子遗传学关于基因的概念 (一)、 现代基因概念 基因是DNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列区段。 基因由重组子、突变子序列构成的。 重组子是DNA重组的最小可交换单位； 突变子是产生突变的最小单位； 重组子和突变子都是一个核苷酸对或碱基对(bp)。 基因可以包含多个功能单位(顺反子)。 湖北大学生命科学学院 陈建国 (二)、 基因的功能类型 根据基因的原初功能可以将基因分为： 1. 编码蛋白质的基因，即有翻译产物的基因。 如结构蛋白、酶等结构基因和产生调节蛋白的调节基因。 2. 没有翻译产物，不产生蛋白质的基因。 转录产物RNA不翻译，如编码tRNA、rRNA。 3. 不转录的DNA区段。 如启动基因、操纵基因。启动基因是转录时RNA多聚酶与DNA结合的部位。操纵基因是阻遏蛋白、激活蛋白与DNA结合的部位。 湖北大学生命科学学院 陈建国 (三)、 基因的几种特殊形式 1. 重复基因： 指在染色体组上存在多份拷贝的基因。重复基因往往是生命活动中最基本、最重要的功能相关的基因。 最典型的重复基因是rRNA、tRNA和组蛋白基因等。 2. 重叠基因： 同一段DNA序列，由于阅读框架(转录范围)不同，同时成为两个或两个以上基因的组成部分。 因此基因在染色体上可能有重叠，甚至一个基因完全存在于另一个基因内部。 湖北大学生命科学学院 陈建国 3. 断裂基因或隔裂基因 生物遗传和早期分子遗传认为基因是一个连续的、完整的结构。1977年Doel研究表明： 卵清蛋白基因中间存在不表达的碱基序列，表明基因的DNA序列可能是不连续的。 外显子：参加蛋白质编码的DNA片段； 内含子：不参加蛋白质编码的DNA片段。 真核生物基因可能是不同外显子的组合——断裂基因。 湖北大学生命科学学院 陈建国 4. 跳跃基因(jumping gene) 又称为转座子(transposon)、转座因子、转位因子(transposable element)。 生化遗传和早期分子遗传学还认为基因在染色体上的相对位置是固定的。 后来发现某些DNA序列可以在染色体上转变位置。 转座子转位的过程也是一个遗传重组过程； 转座子在染色体上转位可能会引起插入位置基因功能丧失(突变)，再次转位离开插入点时便会发生基因功能的恢复。 湖北大学生命科学学院 陈建国 第五节 基因突变的分子机制 一、locus与site 二、基因突变的类型 三、DNA的防护机制 四、DNA修复与突变的产生 五、化学因素诱变的分子机制 湖北大学生命科学学院 陈建国 一、locus与site 经典遗传学认为： 基因是染色体上的一个点，称位点(site)。 现代基因概念认为： 基因是DNA分子带有遗传信息的碱基序列区段； 基因是由众多碱基对构成，此时将一个碱基对称为基因的一个位点(site)； 而将基因在染色体上的位置则称为座位(locus)。 湖北大学生命科学学院 陈建国 二、 基因突变的类型 1. 根据突变所引起的表型改变分为： 形态突变型； 生化突变型； 致死突变型； 条件致死突变型。 2. 根据基因结构的改变方式： 碱基替换突变； 碱基倒位； 移码(插入与缺失)突变。 湖北大学生命科学学院 陈建国 二、 基因突变的类型 3. 从DNA碱基序列改变的多少： 单点突变(替换)；与经典遗传学的点突变point mutation比较. 多点突变(移码)。 4. 从突变所引起的遗传信息意义的改变： 同义突变； 错义突变； 无义突变。 湖北大学生命科学学院 陈建国 第六节 遗传工程 一、 遗传工程概述 *二、 染色体工程 *三、 细胞工程 四、 基因工程 湖北大学生命科学学院 陈建国 3. DNA分子构型的多态性 近来发现DNA的构型并不是固定不变的，除主要以瓦特森和克里克提出的右手双螺旋构型存在外，还有许多变型。所以现在一般将瓦特森和克里克提出的双螺旋构型称为B－DNA。B－DNA是DNA在生理状态下的构型。生活细胞中极大多数DNA以B－DNA形式存在。但当外界环境条件发生变化时，DNA的构型也会发生变化。实际上在生活细胞内，B－DNA一螺圈也并不是正好10个核苷酸对，而平均一般为10.4对。 湖北大学生命科学学院 陈建国 3. DNA分子构型的多态性 当DNA在高盐浓度下时，则以A－DNA形式存在(图)。 A－DNA是DNA的脱水构型，它也是右手螺旋，但每螺圈含有11个核苷酸对。A－DNA比较短和密，其平均直径为23?。大沟深而窄，小沟宽而浅。在活体内DNA并不以A构型存在，但细胞内DNA－RNA或RNA－RNA双螺旋结构，却与A－DNA非常相似。 湖北大学生命科学学院 陈建国 3. DNA分子构型的多态性