鳃弓综合征演示课件.ppt

额叶及颞叶脑萎缩， 第3脑室、四叠体环 池、侧裂池、大脑 纵裂等均扩大, 有外部性脑积水 诊断：小头畸形，脑萎缩 患儿于1岁11月死亡 例4 头颅CT * 歪嘴哭综合征（不对称哭泣面）  颞支 颧支 腮腺丛 颊支 下颌缘支 降口角肌 面神经下颌缘支发育异常致降口角肌发育不全 面神经 * 半面麻痹 面下部麻痹 口角歪斜 周围性 中枢性 下颌缘支麻痹 * 歪嘴哭综合征常合并其他畸形 % 心血管 50 头 颈 耳 上腭 45 肌 骨 45 泌尿 生殖 25 中枢神经 25 消化 10 呼吸 8 各家报道不一 * 鉴别诊断 1.第一、二鳃弓综合征：外耳附件合并 歪嘴哭综合征、小头畸形、先心病 2.歪嘴哭综合征 合并外耳附件 小头畸形 先心病 1969年Cayler首先报道本病合并先心病， 并命名为心面综合征(cardiofacial syn.)。 * 发生率：2000年 Garzena报道： 34个月内出生的新生儿 11 643例中有 歪嘴哭80例（0.68%）,左46例,右34例 合并畸形的几率，各家差异甚大， 1997年 Lin氏： 35/50例（70％） 2000年Garzena氏：4/80例（4.73％） 同期正常新生儿畸形率 （3.3％） * 近年来发现染色体 22q11区有微缺失是引起 先心病等多种畸形的病因,其中也包括本病。 Wilson 等称为 CATCH 22综合征 C… 心 A… 异常面容 T… 胸腺发育不良 C… 腭裂 H… 低钙血症 另分类：CATCH 22 综合征 * Akcakus等报道本病1例有染色体 22q11 微缺失合并：先天性甲状旁腺功能低下 重症低钙血症 Shimasaki等报道本病1例其发病与EYA1 基因移码突变相关。 再发风险率：尚无报道，Nezarati等报道 本病1例合并先心病及骨胳畸形,其母也有骨 胳、消化道、肾脏等畸形,符合单基因遗传。 * 总之，颜面畸形的患儿，要注意： 上、下颌骨有无异常 其他器官有无畸形，应查染色体 因为在同时的胚胎发育期，其他器官 也未发育完善，遇危险因素同样可致 畸，如例4的脑、心、耳等畸形，室 间隔要等到胚胎7-8周时才发育完善， 此前可发生室缺。 * 心管 心球 心室 心房 静脉窦 心 动 脉 房 干 心室 心脏的胚胎发育 19d 22d 23d 24d 35d （4-5周） 有循环作用 胚胎 头部 * 肺动脉 主动脉 心内结构及动脉分隔的发育 第1房隔 第2房隔 卵圆孔 动脉干分隔 原发孔 继发孔 室缺 动脉畸形 21d 28d 35d(4-5周) 7- 8周 10周 肺动脉 主动脉 * 人胚胎主要器官的致畸敏感期 高敏感致畸 低敏感致畸 腭 外生殖器 脑 心 耳 唇 腭 眼 * 本例歪嘴哭综合征（心面综合征）均在胚 胎4～5周时所发生的多器官畸形。 孕期宫内筛查尽可能地注意有无颜面