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自毁容貌综合症 自毁容貌综合症 自毁容貌综合症 Lesch-Nyhan syndrome 自毁容貌综合症 病状简介 自毁容貌综合征是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病， 源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是降解为尿酸，高尿酸盐血症引起早期肾脏结石，逐渐出现痛风症状。 患者智力低下的强迫性自身毁伤行为。 自毁容貌综合症 遗传特点 此种疾病是一种X染色体连锁隐性遗传病。因此，此病只见于男性，但女性可为携带者。 其突变基因定位在染色体Xq26~q27.2上 . 自毁容貌综合症 病理诊断 肾脏萎缩，肾小管中见有多量尿酸盐结晶。大脑和小脑白质有多处脱髓鞘改变。 大脑皮质有棕色色素沉着，小脑皮质萎缩，颗粒细胞减少，浦肯野细胞颗粒变性，并常伴有多发的微小梗死灶。 用酒精固定的脑组织中，有时可见双折光性的尿酸结晶体。 自毁容貌综合症 临床症状 全部发生于男孩，女性可作为基因携带者而无症状。 患儿在出生时完全正常，大多从3～4个月时发现发育停滞，反复呕吐，全身肌张力低下。在7～8个月时逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动。之后，已经学会的运动能力又开始退化或丧失，肌张力也从低下转为增高，并出现腱反射亢进、踝阵挛或肢体挛缩。 智能发育逐渐停顿，表现得经常躁动不安、啼哭、言语含糊不清等，并有大约半数的儿童出现惊厥。 自毁容貌综合症 治疗 目前对于神经症状尚无有效的疗法。 应用别嘌呤醇（每日200～400mg）、谷氨酸钠（每日3～5g），或丙磺舒（羧苯磺胺）等 抗痛风治疗仅可减轻关节疼痛。 应用基因重组技术的基因治疗是一个有希望的前景，目前正在研究之中。 自毁容貌综合症