肝豆状核变性.ppt

肝 豆 状 核 变 性;编辑ppt; 由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000~1/100 000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。;正常人每日自肠道摄取少量的铜，铜在血中先与白蛋白疏松结合，在肝细胞中铜与α2-球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白。循环中90%的铜与铜蓝蛋白结合，铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。铜在各脏器中形成各种特异的铜-蛋白组合体，剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。 肝豆状核变性，致病基因为ATP7B，定位于染色体13q14.3，编码铜转运P型AP酶， ATPTB基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引起血清铜蓝蛋白（CP）合成减少以及胆道排铜障碍。蓄积在体内的铜离子在肝、闹、肾、角膜处沉积，从而引起进行性的加重肝硬化，锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环;遗 传 学;病