常见类型性腺发育不良.病历分享讲课文档.pptVIP

TS临床表现 新生儿及婴儿期 –?四肢末端有淋巴水肿； –?颈部皮肤过多、颈蹼； –?身材矮小 第三十页，共六十三页。 TS临床表现 幼儿期及青春期 –?生长减慢，身高常在-3?SD以下； –?智力正常或稍差； –?青春期缺乏第二性征，闭经； –?特殊面容，颈短、蹼颈、后发际低，盾状胸 、乳距宽和肘外翻； –?可以合并多种畸形：大动脉缩窄、马蹄肾、 输尿管异常、脊柱侧弯。 第三十一页，共六十三页。 宽乳距 先天性卵巢发育不全 低发际 第三十二页，共六十三页。 先天性卵巢发育不全 蹼颈 第三十三页，共六十三页。 蹼颈 先天性卵巢发育不全 第三十四页，共六十三页。 TS临床表现 第三十五页，共六十三页。 足背水肿 颈蹼 第三十六页，共六十三页。 4/5掌骨短 凸指甲/小而窄 耳位低/耳廓圆 小下颌 高腭弓 膝外翻 第三十七页，共六十三页。 TS实验室检查 染色体核型：45X、46X?i(Xq)、45X/46X?i(Xq)、 45X/46XX、46XX/46X?del(Xq)?、45X/46XY B超：子宫发育不良，卵巢呈条索状。 血：E2↓、FSH↑和LH↑ 第三十八页，共六十三页。 TS实验室检查 超声心动图和泌尿系统超声检查( X来源于父源） –?需