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2018版：乳腺癌诊疗规范（全文版） 乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，发病率位居女性恶性肿瘤的首 位，严重危害妇女的身心健康。目前，通过采用综合治疗手段，乳腺癌 已成为疗效最佳的实体肿瘤之一。 为进一步规范我国乳腺癌诊疗行为， 提高医疗机构乳腺癌诊疗水平， 改善乳腺癌病人预后，保障医疗质量和医疗安全，特制定本规范。 一、乳腺癌筛查 乳腺癌筛查是指通过有效、简便、经济的乳腺检查措施，在无症状妇女中识 别和发现具有进展潜能的癌前病变病人以及早期浸润性癌病人，以期早期发 现、早期诊断及早期治疗，其最终目的是降低人群乳腺癌的死亡率。 筛 查 分 为 群 体 筛 查 （mass screening ）和 机 会 性 筛 查 （opportunisticscreening ）。群体筛查是指在辖区或机构有组织、有 计划地组织适龄妇女进行筛查；机会性筛查是指医疗保健机构结合门诊 常规工作提供乳腺癌筛查服务。 妇女参加乳腺癌筛查的起始年龄： 机会性筛查一般建议 40 岁开始，但对 于乳腺癌高危人群可将筛查起始年龄提前到 40 岁以前。群体筛查国内暂 无推荐年龄，国际上推荐 40～50 岁开始，目前国内开展的群体筛查采 用的年龄均属于研究或探索性质，缺乏严格随机对照研究的不同年龄成 本效益分析数据。 （一）一般风险人群妇女乳腺癌筛查策略 1.20～39岁 （1）每月1次乳腺自我检查。 （2）每1-3年 1次临床检查。 2.40～69岁 （1）适合机会性筛查和群体性筛查。 （2）每1～2年 1次乳腺 X线检查（条件不具备时，可选择乳腺超声检 查）。 （3）对致密型乳腺（腺体为 c型或 d型）推荐与超声检查联合。 （4 ）每月1次乳腺自我检查。 （5）每年1次临床检查。 3.70 岁以上 （1）机会性筛查（有症状或可疑体征时进行影像学检查）。 （2）每月1次乳腺自我检查。 （3）每年1次临床检查。 （二）高危人群乳腺癌筛查策略 建议对乳腺癌高危人群提前进行筛查（小 40 岁），筛查间期推荐每年 1次，筛查手段除了应用一般人群乳腺 X 线检查之外，还可以应用 MRI 等影像学手段。 乳腺癌高危人群符合以下 3个条件，即①有明显的乳腺癌遗传倾向者 （见 下段基因检测标准）②既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌 的病人③既往行胸部放疗 遗传性乳腺癌 -卵巢癌综合征基因检测标准如下 [a,b] （1）具有血缘关系的亲属中有 BRCA1/BRCA2 基因突变的携带者 （2）符合以下 1个或多个条件的乳腺癌病人 [c] ：①发病年龄≤45 岁； ②发病年龄≤ 50岁并且有 1个及以上具有血缘关系的近亲 [d]也为发病年 龄≤50 岁的乳腺癌病人，和（或） 1 个及以上的近亲为任何年龄的卵巢 上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌病人；③单个个体患 2 个原发性乳腺癌 [e] ，并且首次发病年龄≤50岁；④发病年龄不限，同时 2个或 2个以上 具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和（或）卵巢上皮癌、 输卵管癌、原发性腹膜癌；⑤具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；⑥ 合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史 （3）卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌病人 （4 ）男性乳腺癌病人 （5）具有以下家族史： ①具有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任 何条件；②具有血缘关系的三级亲属中有 2个或 2个以上乳腺癌病人 （至 少 1个发病年龄≤ 50岁）和（或）卵巢上皮癌 /输卵管癌/原发性腹膜癌 病人 注：a.符合 1个或多个条件提示可能为遗传性乳腺癌 -卵巢癌综合征，有 必要进行专业性评估。当审查病人的家族史时，父系和母系亲属的患癌 情况应该分开考虑。早发性乳腺癌和（或）任何年龄的卵巢上皮癌、输 卵管癌、原发性腹膜癌提示可能为遗传性乳腺癌 -卵巢癌综合征。在一些 遗传性乳腺癌 -卵巢癌综合征的家系中，还包括前列腺癌、胰腺癌、胃癌 和黑素瘤。 b.其他考虑因素：家族史有限的个体，例如女性一级或二级 亲属＜2个，或者女性亲属的年龄＞ 45 岁，在这种情况下携带突变的可 能性往往会被低估。对发病年龄≤ 40 岁的三阴性乳腺癌病人可考虑进行 BRCA1/2 基因突变的检测。 c.乳腺癌包括浸润性癌和导管内癌。 d.近亲 是指一级、二级和三级亲属。e.2 个原发性乳腺癌包括双侧乳腺癌或者同 侧乳腺的 2个或多个明确的不同来源的原发性乳腺癌。 二、诊断 应当结合病人的临床表现、体格检查、影像学检查、组