地中海贫血遗传演示文稿.pptVIP

Phenotype-Genotype Relationships 地贫的表型多样性体现了遗传基础的多层次的复杂性包括 主要的（基因突变）、 次要的（直接改变肽链的失衡程度） 和第三位的（影响并发症的因素如铁吸收状况、胆红素代谢状况和感染的易感性等）的基因修饰或调节因素 此外,环境因素(如疟疾)目前已被认为是地贫的表型影响因素 第三十页，共四十四页。 Q4：在人群中，如何筛查该病的轻型患者？如何治疗该病？ 第三十一页，共四十四页。 地中海贫血遗传演示文稿 第一页，共四十四页。 优选地中海贫血遗传 第二页，共四十四页。 Q1:患儿的检查结果是什么？出现以上临床症状的原因是什么？ 第三页，共四十四页。 β地中海贫血 β地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血的一种，又称为海洋性贫血。是一种较为常见的单基因遗传性疾病,它是由于珠蛋白多肽链完全不能合成或者是合成不足所致。多见于地中海地区或东南亚。 我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。 第四页，共四十四页。 成人血红蛋白（Hb A）由两条α链和两条β链组成。由于α链合成减少或不能合成者称为α珠蛋白生成障碍性贫血，多见于黑人；由于β链合成减少或不能合成者称为β珠蛋白生成障碍性贫血，即为本案例中该患儿的确诊疾病。 第五页，共四十四页。 地中海贫血症的类型 α地中海贫血症：根据地中海贫血症患者的