人类染色体与染色体病.pptVIP

第九十四张，课件共一百二十五张，编辑于2022年5月 第九十五张，课件共一百二十五张，编辑于2022年5月 二、18三体综合征（Edwards综合征） 临床表现： 呈特殊握拳姿势（第3指和第4指紧贴掌心，第2指和第5指叠放其上）；头面部畸形，小颌、低位耳、有一凸出的枕骨；心脏畸形，常为室间隔缺损、动脉导管未闭；胸骨短，船型足，发育迟缓，智力低下等。 核型： 47, XX(XY), +18 80%为纯合型，10%为嵌合型，其他为各种易位。 第九十六张，课件共一百二十五张，编辑于2022年5月 第九十七张，课件共一百二十五张，编辑于2022年5月 第九十八张，课件共一百二十五张，编辑于2022年5月 第九十九张，课件共一百二十五张，编辑于2022年5月 三、13三体综合征（Patau综合征） 临床表现：发育畸形，较21三体和18三体更严重。小头、兔唇、腭裂、小眼、多指（趾）、宫内发育迟缓、出生体重轻、低耳位、摇椅足、智力严重低下等。 核型： 47, XX(XY), +13 80%的病例为纯合型， 其次为易位型，少数 为嵌合型。 第一百张，课件共一百二十五张，编辑于2022年5月 第一百零一张，课件共一百二十五张，编辑于2022年5月 四、5p-综合征（猫叫综合征） 临床表现：患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水