胰腺纤维钙化性糖尿病诊断和鉴别诊断.pptVIP

FCPD的确切病因尚不清楚，目前认为FCPD可能是遗传和环境共同导致的多因素疾病[3]，包括基因突变、进食木薯、营养不良、慢性感染及微量元素缺乏等。Hassan等[4]在印度人中的研究显示SPINK1基因突变N34S是FCPD的易感基因；Chowdhury等[5]发现：HLA-DQB1*0302 和 TNFc1与有遗传易感性的孟加拉国人的FCPD的发病有一定关系。Snabboon等[6]首次报道了丝氨酸蛋白酶抑制剂（Serine protease inhibitor, Kazal type 1, SPINK1）基因突变在东南亚地区的FCPD患者被检测到。但上述基因突变并不足以导致疾病的发生，环境因素可能起着更为重要的作用[3]。国内报道的病例[7-14]均表现为胰管结石，但未进行基因分析，是否存在上述基因突变还需要进一步的研究。 胰腺钙化的病理生理机制与营养不良导致慢性胰腺炎，腺体萎缩，周围纤维组织增生，胰腺导管扩张，胰总管及其分支内可见多发性结石（结石内含铁、铬、镍，周围由碳酸钙包绕），胰管结石导致梗阻，胰腺外分泌障碍。FCPD的病理学改变主要在胰腺，可以根据文献做胰腺增强CT或MRCP来检出胰腺钙化和胰管扩张，胰导管周围纤维化等特征性病变。 * 1.由于脂肪消化吸收障碍、导致体脂储备减少，患者应激供能主要依靠糖原和蛋白质分解，因此极少产生酮体；2.由于胰腺广泛纤维化，导致a细胞凋亡进而胰高血糖素分泌减少，拮抗胰岛素的作用下降所致[17]。 * FCPD患者多来源于贫困人群，好发于年轻人，多为10～30岁，目前国际上公认的诊断标准为：（1）符合WHO制定的糖尿病的诊断标准；（2）明显消瘦，BMI 20 kg/m2；（3）儿童期多有反复腹痛的病史；（4）影像学如B超、CT、X线或内镜逆行性胰胆管造影（ERCP）等检查证实有胰管结石、纤维化或胰管扩张；（5）无长期酗酒史、胆石症及其他导致慢性胰腺炎的疾病；（6）多需要长期使用胰岛素治疗控制血糖。 以往报道病例多来自热带国家和地区，脂肪泻等可以缺如（严重外分泌障碍才会脂肪泻） 有关FCPD诊断标准，目前临床上达成的共识?[15]包括：1、多发生于热带国家或地区； 2、符合WHO制定的糖尿病诊断标准，3、存在慢性胰腺炎的证据即腹部X线片可见胰腺钙化或存在以下四点中的任意三点：1）、自幼反复发作性腹痛；2）、胰腺形态异常（超声、CT或内镜逆行胰胆管造影提示胰管扩张）；3）、脂肪泻；4）、粪便糜蛋白试验提示胰腺功能异常；4、除外酒精性或其它原因导致的慢性胰腺炎（Chronic pancreatitis,CP）。 * 木薯根含有氰化葡萄糖，但氰化物主要通过含硫氨基酸的路径被解毒。如摄取大量木薯，可造成蛋白质摄取不足，尤其是含硫氨基酸不足，可造成氰化物在体内蓄积，导致胰腺损害。 * 病史特征（一） 患者张某，男，26岁，农民 主诉：口干、多饮、多尿11年，浮肿伴血肌酐升高1年 临床特征 胰岛素控制血糖，无酮症倾向 2年前因视网膜出血，术后仅留光感 1年前血肌酐、血钾升高，半年前血压升高 8岁罹患“胆道蛔虫症” 否认糖尿病家族史，不嗜烟酒 第一页，共二十二页。 病史特征（二） 阳性体征： 消瘦，BMI 19.13 kg/m2 贫血貌，双眼视力仅存光感 心尖区及主动脉瓣区可闻及收缩期4/6级吹风样杂音 双下肢轻度浮肿 第二页，共二十二页。 病史特征（三） 辅助检查 贫血，肾功能：血肌酐升高，Ccr、eGFR等下降，大量蛋白尿，低蛋白血症 PTH升高，血清尿酸升高 内源性胰岛储备及糖负荷后分泌低下，胰岛素自身抗体阴性 第三页，共二十二页。 病史特征（四） 股动脉粥样硬化斑块形成 慢性胆囊炎，胆囊结石 心超：左心增大，左室壁增厚，二尖瓣重度反流，重度肺高压伴中度三尖瓣反流，心包积液。 肺部CT平扫：两肺间质性改变伴少许炎症；两侧叶间胸膜增厚。右肺上叶前段小结节灶。 第四页，共二十二页。 治疗经过 控制血糖、血压，护肾等 住院期间曾出现低血糖，胰岛素basal/bolus方案，剂量不大 偶感腹胀，油腻饮食后腹泻，黄连素有效 因二尖瓣重度返流，严重肺动脉高压，在上海中山医院行“二尖瓣关闭不全瓣膜成形术”，术后华法林抗凝，速尿、安体舒通利尿，美托洛尔缓释片控制心室率等治疗 再次入院后在肾内科行床边CRRT 第五页，共二十二页。 讨论目的 诊断和鉴别诊断 进一步的检查和治疗 第六页，共二十二页。 追问病史 家庭经济拮据，幼年营养欠佳 7-8岁时常腹部疼痛，自述“腹痛在床上打滚，蜷缩身体有所缓解，时伴恶心、呕吐”，当地医院怀疑“胆道蛔虫症” 发生糖尿病后腹痛自行缓解 不饮酒，平素饮食清淡，偶有油腻饮食会有腹泻 第七页，共二十二页。 幼年疑似“胆道蛔虫症”的腹痛病史 不耐受油腻饮食，较低的血清淀粉酶和胆