医学遗传学重点.pdfVIP

豪AllRightsReserved 医学遗传学重点归纳 第一章绪论 本章节重点  遗传病的概念  遗传病的分类  遗传病的特点 一、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。 二、遗传病的特点 （一）遗传病的先天性 （二）遗传病的家族性 （三）遗传病的终生性  遗传病的其它特点 1 患者与正常成员间有一定的数量关系 2 不延伸至无亲缘关系的个体，呈“垂直传递” 3 单卵双生比双卵双生同时患病几率大得多 4 遗传病的传染性 三、遗传性疾病分类 单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病 单基因遗传病的分类： 常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 连锁显性遗传病、X 连锁隐性遗传病、Y 连 锁遗传病、线粒体遗传病 第二章遗传的细胞基础 本章节重点 性染色质、X 染色质、Y 染色质、剂量补偿的概念 Lyon假说的内容 1、性染色质：是性染色体的异染