肿瘤的分子生物学检验技术PPT课件.pptxVIP

第十五章 线粒体病的分子生物学检验技术;“千手观音” 21位聋哑演员中 18人有药物史 部分患者使用正常剂量也会致聋 “一针致聋”现象;线粒体（Mitochondrion）;线粒体的主要功能;第一节;第一节 线粒体基因组与线粒体病;7;1、结构基因;7个为NADH-CoQ还原酶复合体（复合体Ⅰ）的亚基（ND1、ND2、ND3、ND4L、ND4、ND5和ND6） 1个编码的结构蛋白质为CoQH2-细胞色素c还原酶复合体（复合体Ⅲ）中细胞色素b的亚基 3个为构成细胞色素c氧化酶（COX）复合体（复合体Ⅳ）催化活性中心的亚单位（COXⅠ、COXⅡ和COXⅢ） 2个为ATP合酶复合体（复合体Ⅴ）F0部分的2个亚基（A6和A8） ;2、tRNA基因;3、rRNA基因;4、非编码区;（二）线粒体基因表达系统及特点;（二）线粒体基因表达系统及特点;mtDNA复制特点;（二）线粒体基因表达系统及特点;（二）线粒体基因表达系统及特点;18;3、各种转录因子是其通讯的??础。;二、线粒体病的概念;线粒体功能涉及众多的组织器官;三、线粒体病的特征;线粒体疾病的母系遗传;(二)同质性突变与异质性突变与发病阈值效应;mtDNA同质性/异质性突变与阈值;线粒体DNA的突变率极高，约比核DNA高10-20倍。 ;四、线粒体病的分子生物学检验标志;1、点突变;四、线粒体病的分子生物学检验标