常山县第一中学高考生物一轮复习第五单元第18讲人类遗传病讲义含解析必修.docVIP

高考生物一轮复习第五单元第18讲人类遗传病讲义含解析必修 高考生物一轮复习第五单元第18讲人类遗传病讲义含解析必修 PAGE / NUMPAGES 高考生物一轮复习第五单元第18讲人类遗传病讲义含解析必修 2021-4-29班 级： 科 目 ：20XX年复习资料 2021-4-29 班 级： 科 目 ： 20XX年复习资料 教学复习资料 第18讲　人类遗传病 [考纲明细]　1.人类遗传病的类型(Ⅰ)　2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)　3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)　4.实验：调查常见的人类遗传病 课前自主检测 判断正误并找到课本原话 1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(P90—正文)(√) 2．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种。(P90—正文)(×) 3．苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病属于多基因遗传病。(P91—正文)(×) 4．先天性愚型形成的原因是21号染色体不能正常分离。(P91—正文)(√) 5．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。(P91—调查)(√) 6．产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(P92—正文)(√) 7．人类基因组计划可以清晰认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。(P92—正文)(√) 8．2003年，人类基因组的测序任务已顺利完成。(P93—正文)(√) 9．基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。(P94—科学·技术·社会)(√) 10．因染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。(P91—正文)(×) (2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 答案　D 解析　遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，A错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，C错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。 知识自主梳理 [易错判断] 1．遗传病都是先天性的。(×) 2．有致病基因的个体一定患病。(×) 3．无致病基因的个体一定正常。(×) 一、人类遗传病 1．概念：由于eq \o(□,\s\up3(01))遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的特点、类型及实例 (1)单基因遗传病：受eq \o(□,\s\up3(02))一对等位基因控制的遗传病。 (2)多基因遗传病：受eq \o(□,\s\up3(03))两对以上等位基因控制的人类遗传病。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由eq \o(□,\s\up3(04))染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称eq \o(□,\s\up3(05))染色体病)。 ②类型：染色体eq \o(□,\s\up3(06))结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体eq \o(□,\s\up3(07))数目异常引起的疾病，如21三体综合征。 4．人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。(×) 5．遗传病患者都可以将其症状遗传给后代。(×) 6．具有先天性和家族性的疾病都是遗传病。(×) 7．一个家族几代人都出现过的疾病是遗传病。(×) 8．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。(×) [深入思考] 1．21三体综合征形成的具体原因是什么？ 提示　父方或母方减数分裂时，同源染色体未分离或姐妹染色单体分开但未移向两极，产生含有2条21号染色体的异常精子或卵细胞。 2．21三体综合征的女患者与正常男性结婚，能否生下正常孩子？若能生育正常孩子，则概率是多少？ 提示　能，概率为eq \f(1,2)，21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含1条21号染色体(正常)，一半含2条21号染色体(不正常)。 [易错判断] 1．通过产前诊断，可检查出全部遗传病。(×) 2．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(×) 3．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。(√) [易错判断] 1．调查某遗传病遗传方式时，需对患者家系进行调查。(√) 2．调查人类遗传病时，不宜选多基因遗传病。(√) 3.不同类型人类遗传病的特点及实例 二、人类遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括eq \o(□,\s\up3(01))遗传咨询和eq \o(□,\s\up3(02))产前诊断等。 2．意义：在一定程度上能够有效地eq \o(□,\s\up3(03))预防遗传病的产生和发展。