常见遗传性疾病.pptVIP

临床表现 本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征 第58页，共122页，2022年，5月20日，17点45分，星期三 第59页，共122页，2022年，5月20日，17点45分，星期三 第60页，共122页，2022年，5月20日，17点45分，星期三 4类成骨不全病的主要特点 第61页，共122页，2022年，5月20日，17点45分，星期三 X染色体上隐性遗传病 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者 父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病 如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病 第62页，共122页，2022年，5月20日，17点45分，星期三 进行性肌营养不良（假肥大型） 病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代 症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲” 第63页，共122页，2022年，5月20日，17点45分，星期三 进行性肌营养不良 X染色体上的隐性遗传病 肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 第64页，共122页，2022年，5月20日，17点45分，星期三 血友病（Hemophilia） 一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部