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21-三体综合征 (Down syndrome) 第91页，共142页，2022年，5月20日，17点45分，星期三 概述 （又称先天愚型或Down综合征），属常染色体畸变，核型为47,XX/XY,+21 是由于先天染色体异常而引起的伴有多系统发育障碍的严重出生缺陷病， 国内又称先天愚型或蒙古症。 最早由John Langdon Down（唐· 兰登医生）在1866年发现，故命名为唐氏综合症。 第92页，共142页，2022年，5月20日，17点45分，星期三 第93页，共142页，2022年，5月20日，17点45分，星期三 临床表现 一、生长发育迟缓： 出生时体重和身长偏低，肌张力低下，以后体格发育、语言发育、动作发育均较同龄小儿落后。 第94页，共142页，2022年，5月20日，17点45分，星期三 临床表现 二、特殊面容： 头颅小而圆，脸圆而扁平，鼻梁低平，眼裂小而向上外倾斜，眼距宽，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆），耳小，耳位低，耳廓畸形。 第95页，共142页，2022年，5月20日，17点45分，星期三 临床表现 三、四肢表现： 由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯手，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节。 第96页，共142页，2022年，5月20日，17点45分，星期三 临床表现 四、智力低下： 智商通常在25~