2例新生儿先天性高胰岛素血症药物治疗的病例分析及文献复习.docxVIP

2 2例新生儿先天性高胰岛素血症药物治疗的病例分 析及文献复习 第一章 前言 1.1 疾病概述 先天性高胰岛素血症(Congenital Hyperinsulinism，CHI)是一种罕见病， 既往称为称婴儿持续性高胰岛素血 症性低血糖(Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy, PHHI)，是婴儿及儿童发生持续性顽固低 血糖的最常见原因【1】。它是一组在临床表现和遗传特征上都具有异质性的综合征，以异常的胰岛素分泌调节而造 成严重、持续性的低血糖为特征。低血糖状态下的低胰岛素水平及其引发的酮体生成抑制使大脑同时失去了葡萄糖 和酮体两