分子诊断学_复杂性疾病的分子诊断.pptVIP

Section 2 肿瘤的分子诊断 基因和蛋白质水平改变，其发生发展存在一定的遗传学基础，以此作为肿瘤分子诊断的依据 肿瘤的发病机制 阶梯式遗传学疾病 表观遗传学改变 Classical genetics 表观遗传学 研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化的，或者说是研究从基因演绎为表型的过程和机制的一门新兴的遗传学分支。 表观遗传 所谓表观遗传就是不基于DNA差异的核酸遗传。即细胞分裂过程中，DNA 序列不变的前提下，全基因组的基因表达调控所决定的表型遗传，涉及染色质重编程、整体的基因表达调控（如隔离子，增强子，弱化子，DNA甲基化，组蛋白修饰等功能 ), 及基因型对表型的决定作用。 表观遗传学的研究内容： 基因转录后的调控 基因组中非编码RNA 微小RNA（miRNA） 反义RNA 内含子、核糖开关等 基因选择性转录表达的调控 DNA甲基化 基因印迹 组蛋白共价修饰 染色质重塑 组蛋白修饰 2 染色质重塑 3 RNA 调 控 4 DNA 甲基化 1 DNA甲基化(methylation) DNA甲基化一般与基因的沉默(gene silence)相关，非甲基化(non-methylation)一般则与基因的活化(gene activation)相关，而去甲基化(demethylation)往往是与一个沉默基因的重新激活(reactivation)相关 DNA甲基化对维持染色体的结构具有重要作用，并且与X染色体的失活、基因印迹和肿瘤的发生密切相关。 Chengdu Medical College  Chapter 16 遗传性疾病的分子诊断 Molecular pathology represents the application of the principles of basic molecular biology to the investigation of human disease processes. molecular pathology：分子病理学 Key Points Gene mutation and/or genetic polymorphism is a normal occurrence, usually without grave consequences, that contributes to those traits that establish our individuality. genetic polymorphism：基因多态性 According to numerous information available, genetic diseases can be categorized into three major groups: chromosomal disorders, monogenic or single-gene disorders, and polygenic or multifactorial disorders. chromosomal：染色体；monogenic/single-gene：单基因；polygenic/multifactorial多基因 Polygenic or multifactorial disorders result from multiple genetic and/or epigenetic factors that do not conform to traditional Mendelian inheritance pattens, which are different in monogenic disorders. epigenetic：后生的；Mendelian inheritance：孟德尔遗传； The pathogenic nature of methylation is illustrated by the observation that for many tumor suppressor genes. methylation：甲基化；pathogenic：病原的 Hybridization：杂交 The detection of methylated sequences in DNA derived from the plasma or serum by all kinds of sensitive techniques is a potentially important early detection and monitoring method for cancer. plasma or serum：血浆或血清 potentially：潜在地 DNA alterati