糖尿病资料-病例讨论，男.pptVIP

病例讨论 -------侏儒症 Group 2 病史 1.患者，孙剑，男，26岁，因“发现生长发育及性器官发育迟缓16年”入院。 病史 1、10岁，130cm，32.5kg。 2、13岁，杭州市儿童医院，生长激素缺乏，未特殊处理。 3、25岁，中山医院，134cm，34kg，童貌，童音，无腋毛，喉结未发育，外生殖器幼稚型。 辅助检查： （09-2-12）性激素：LH1.51mIU/ml↓，FSH2.49，雌二醇18.4pmol/L↓，睾酮1.29nmol/L↓。 （09-2-17）垂体MRI：垂体发育不良，未见明确占位灶。 (09-2-17)GnRH兴奋试验示延迟反应。 （09-2-19）左手X片：骨龄约15岁。（儿童医院） （09-2-20）胰岛素低血糖激发试验示未被激发。 （09-2-21）精氨酸激发试验示未被激发。 甲状腺功能正常，下丘脑-垂体-肾上腺轴：无异常。 （09-3-12）染色体检查：46，XY。 诊断及处理： 1、侏儒症，IHH（低促性腺激素型性腺功能低下） 2、生长激素（4u qn） 效果： 1、身高增长明显，每月增高约1cm 。 2、注射1月余后因全身多处水肿查甲状腺功能低下， （09-3-25）甲状腺功能：FT4：6.5pmol/L↓，余正常。 予优甲乐1# qd处理，水肿消退， （09-4-30）甲状腺功能：s-TSH0.03 mIU/ml↓，余正常。 （09-9-25）甲状腺功能：TSH0.06 mIU/ml↓，余正常。 3、8月前生长激素增量至6u qn，2月前增量至7u qn。 目前情况： 1、入院后专科情况：身高146cm，体重45kg，BMI21.11kg/m2。童貌，童音，体型匀称，身材矮小，发育落后，喉结未发育，无腋毛，外生殖器（幼稚型）：无阴毛，阴茎短小，双侧睾丸位于阴囊。 2、既往史、个人史、家族史无殊。父母及家族中其他人身高正常。 此次入院检查： 血尿粪常规、血凝常规、OGTT+胰岛素兴奋试验：无异常。 胸片、腹部B超、心电图未见明显异常。 生化：碱性磷酸酶204U/L↑，肌酐48umol/L↓，尿酸176umol/L↓，磷2.05mmol/L↑，骨钙素300ng/ml↑。 激素：雌二醇↓18.35pmol/L，睾酮↓0.069nmol/L，孕酮0.34nmol/L，促卵泡生成素1.75IU/L，黄体生成素0.53U/L，垂体泌乳素12.94ng/ml。促甲状腺激素0.10 mIU/ml↓，T3、T4正常。 垂体MRI：腺垂体较小。 骨盆X片：骨盆诸骨骨骺已闭合，双股骨上部骨骺近于完全闭合。 8:00 16:00 24:00 血皮质醇 10ug/ml （2.5-25） 7.7ug/ml （3.1-16） 0-5ug/ml ACTH 20pg/ml （10-80） 11.4pg/ml （5-40） 5.1pg/ml （5-10） 诊断及处理： 诊断：侏儒症 处理：生长激素 7u qd 优甲乐 75ug qd 安雄 40mg qd 法能 0.25ug bid 身材矮小的鉴别诊断 体质性矮小及生长迟缓 骨软骨发育不全 先天性甲状腺功能减退症 Turner综合症 Down综合症 维生素D缺乏性佝偻病 家族性低磷血症 原基性身材矮小 全身性疾病引起的身材矮小 GH相关性 非GH相关性 GH分泌不足 GH抵抗 腺垂体 下丘脑 Laron矮小症 Pygmics矮小症 矮小症 体质性矮小及生长迟缓： 不伴内分泌异常，男孩多见，往往有家族史，出生4-5年后生长缓慢，骨龄延迟2-3年，性发育及生育能力正常，到20岁身高仍在正常的低范围内，不需治疗。 骨软骨发育不全： 不伴内分泌异常的先天性长骨干骺端软骨发育不全，躯干发育正常，四肢短小，头大，上半身较下半身长，智力发育好，性发育及生育能力正常。 先天性甲状腺功能减退症： 出生后生长缓慢，智力减退，舌大，皮肤粗而干，重者呈粘液性水肿状，四肢短小，上半身较下半身长，测甲状腺功能可鉴别。 Turner综合症： 性染色体异常45XO，患儿有翼