癌症的遗传学基础.pptVIP

① p53的作用 主要的功能是能够激活某些特殊基因的表达，其中最重要的是P21蛋白。 P21是一个CDK的抑制因子，能与G1 期的Cdk-cyclin复合物结合，并抑制Cdk的活性（如CDK4/cyclin D），结果细胞被阻止在G1期直到DNA损伤被修复，然后P53和P21减少，细胞周期才能继续进行。 第23页，共59页，2022年，5月20日，12点52分，星期五 p35 p21 CDK4/cyclin D E2F 激活 抑制 磷酸化 RB/E2F 释放 DNA复制 第24页，共59页，2022年，5月20日，12点52分，星期五 ② p53的遗传 p53的活性形式是4聚体。只要一个单体分子有突变，就不能形成4聚体。 等位基因中的一个突变就会使整个4聚体不能形成，呈显性遗传。 p53杂合子导致癌症的频率是90-95%。 第25页，共59页，2022年，5月20日，12点52分，星期五 （3）乳腺癌基因（Breast cancer genes） ① BRCA1基因 位于17q。 85%的戴有一个BRCA1突变的妇女，都会由于另一个BRCA1等位基因的突变而导致乳腺癌。（与卵巢癌也有关） 虽然是隐性基因，但呈显性遗传。 第26页，共59页，2022年，5月20日，12点52分，星期五 位于13q。 ② BRCA2基因 BRCA1和BRCA2与10%的乳腺癌有关。 ③BRCA1和BR